UNZSOP019 Základy genetiky a prenatální diagnostiky

Fakulta veřejných politik v Opavě
léto 2025
Rozsah
0/8/4. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
RNDr. Michaela Klementová (přednášející)
Garance
Ústav nelékařských zdravotnických studií – Fakulta veřejných politik v Opavě
Kontaktní osoba: Mgr. Veronika Slováček Hagenová
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět je koncipován jako teoretický. Zabývá se seznámením se základní terminologií v oblasti lidského genomu a genetiky obecně, jeho poruchami, dopadem těchto poruch na lidské zdraví. Studenti se seznámí s typy/principy dědičností a s rodokmeny, jejich aplikací v rámci genetické konzultace, s indikacemi ke genetické konzultaci, se základy genetických laboratorních metod. Součástí předmětu jsou základy prenatální diagnostiky a prezentace typických/ základních fenotypů.
Výstupy z učení
Odborné znalosti: Student/ka porozumí základním principům genetiky a dědičnosti, bude znát základní terminologii, podstatu práce genetických ambulancí, indikaci ke genetické konzultaci, princip prenatální diagnostiky, metody laboratorních metod. Odborné dovednosti: Student/ka má potřebné dovednosti k realizaci ošetřovatelského procesu u dětí. Zná metody genetického screeningu, postupy hodnocení rizik v rámci genetického poradenství, orientuje se v základníchlaboratorních vyšetření vč. typu analyzovaných biologických materiálů. Obecná způsobilost (kompetence): Student/ka má potřebné vědomosti a dovednosti k realizaci ošetřovatelského procesu u dětí všech věkových skupin. Po absolvování předmětu je student způsobilý aktivně pečovat o dítě metodou ošetřovatelského procesu v rámci kompetencí daných legislativou.
Osnova
  • 1. Úvod do genetiky, základní terminologie v genetice, rodokmeny, dědičnost, konzultace, vyšetřovací metody 2. Indikace ke genetické konzultaci 3. Syndromologie, příklady hereditárních onemocnění 4. Prenatální diagnostika 5. Základní fenotypy, kazuistiky.
Literatura
    povinná literatura
  • OTOVÁ, B., MIHALOVÁ, R. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum 2016, 228s. ISBN 978-80-246-2109.
  • OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika (I. díl). Praha: Karolinum 2015, 124s. ISBN 978-80-246-2835-6.
  • KOHOUTOVÁ, M., OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika (II. díl). Praha: Karolinum 2012, 204s. ISBN 978-80-2463-790-7.
  • PANCZAK, A., OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). Praha: Karolinum 2014, 146s. ISBN 978-80-246-2415-0.
  • PRITCHARD, D. J., KORF, B. R. et al. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007, 182s. ISBN 978-80-7262-449.
    doporučená literatura
  • BRDIČKA, R. Genetika v klinické praxi I. Praha: Galén 2014, 126s. ISBN 978-80-7492-106-3.
  • BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi II. Praha: Galén 2015, 192s. ISBN 978-80-7492-182-7.
  • BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi III. Praha: Galén 2015, 189s. ISBN 978-80-7492-226-8.
  • BRDIČKA, R., DIDDEN W. Genetika v klinické praxi IV. Praha: Galén 2017, 210s. ISBN 978-80-7492-277-0.
  • LEBL, L., MACEK, M. et al. Kazuistiky z molekulární genetiky. Praha: Galén 2006, 219s. ISBN 80-726-2418-0.
  • FORETOVÁ, L., SVOBODA, M. et al. Molekulární genetika v onkologii. Mladá fronta 2014, 183s. ISBN 978-80-204-3236-0.
  • MAŘÍKOVÁ, T., SEEMANOVÁ, E. Klinická genetika. Praktická aplikace. Praha: Karolinum 2014, 60s. ISBN 978-80-246-2318-4.
Výukové metody
Přednáška, prezentace, diskuze, samostudium.
Metody hodnocení
Splnění 80% docházky ve výuce, prokazování aktivity a teoretických vědomostí průběžně během výuky. Správné odpovědi na otázky v ověřovacím testu, který studenti budou vyplňovat v průběhu přednášek, ověření vědomostí získaných v rámci přednášek. Zápočet: písemný test, 80% úspěšnost.
Další komentáře
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je zařazen také v obdobích léto 2022, léto 2023, léto 2024.