VVV
 Prenatální diagnostika
 Teratologie
Prenatální medicína
Medicínský obor zahrnující:

prenatální diagnostiku (soubor vyšetřovacích metod,
které slouží ke zjištění vrozených vývojových vad)
 prevenci vzniku vvv (vyhodnocení rizikových faktorů,
genetické poradenství)

prenatální léčbu (zásahy pokoušející se napravit zjištěné
vývojové poruchy ještě v průběhu intrauterinního života).
Biochemická vyšetření

Provádí se: ze séra a moči těhotných žen ke zjištění
přítomnosti látek, které mohou signalizovat vývojovou
poruchu plodu
 alfa-fetoprotein (16. týden – dg. poruch uzávěru nervové trubice,
Downova sy., trisomie 18 55 – 75% efektivita záchytu)
 hCG
 UE3 (nekonjugovaný estriol)
 DIA (dimerický inhibin A)
Sono v 1.trimestru

Ultrazvukovým vyšetřením měříme tzv. CRL - temeno-kostrční délku. Jde o nejpřesnější parametr ke stanovení stáří
plodu a používá se k výpočtu termínu porodu.

Dále hodnotíme celkovou stavbu plodu se zaměřením na zjištění závažných vývojových vad. Podrobně prohlížíme
vzhled lebky, struktury mozku, břišní stěnu, trávicí trakt, močové cesty, končetiny, srdce a měříme srdeční frekvenci.

Poté se zaměřujeme na vyšetření ukazatelů genetických vad. Kombinace některých těchto ukazatelů se používá při
výpočtu rizika chromozomální vady u plodu.

Nuchální translucence (NT) je podkožní nahromadění tekutiny v zátylku plodu a jeho zvýšení může poukazovat na
možnost chromozomální abnormality, genetického syndromu nebo srdeční vadu plodu.

Nosní kůstka (NB) - hodnotíme přítomnost či nepřítomnost nosní kůstky na ultrazvuku. Přítomnost NB výrazně
snižuje riziko chromozomálních abnormalit u plodu.

Frontomaxilární - FMF úhel – úhel, který svírá profil plodu s horní čelistí. Napomáhá při určení rizika chromozomální
vady u plodu.

Trikuspidální chlopeň - event. trikuspidální regurgitace, a průtok v ductus venosus (žilní spojka). Tyto ukazatelé
mohou být abnormální v případě chromozomální abnormality nebo mohou signalizovat srdeční vadu plodu.

Srdeční frekvence je ukazatelem funkce srdce plodu a používá se při výpočtu rizika chromozomálních vad u plodu.

Intrakraniální translucence (IT) - tento ukazatel nám pomáhá odhalit eventuelní rozštěp páteře již v I. trimestru
gravidity.
VYŠETŘENÍ DOPLŇUJÍCÍ
(indikovaná, zpravidla invazivní)

Amniocentéza – získání a vyšetření vzorku plodové vody z amniové dutiny. Provádí se 15. –
16. týden (biochemický rozbor plodové vody a cytogenetické vyšetření buněk v ní obsažených
– 99% efektivita zjištění Downova sy, trisomie 18 a defektu uzávěru nervové trubice).

Biopsie choria – cytogenetické vyšetření choriových klků (do 12. týdne – efektivita viz
amniocentéza).

Kordocentéza – odběr fetální krve z pupečníku (v. umbilicalis) ke stanovení karyotypu
lymfocytů, k virologickému a imunologickému vyšetření.

Biopsie tkání a orgánů plodu (kůže, játra, svaly).

Fetoskopie – zavedení jehlového fetoskopu s optikou do amniové dutiny (prohlížení a
současně odběr vzorků).

Embryoskopie – zavedení ohebného endoskopu do choriové tkáně až k amniu, které se
prosvítí (v 1. trimestru)

Preimplantační prenatálně genetická diagnostika – využívá se při metodách asistované
reprodukce (vyšetření gamet, pólových tělísek, blastomer).
Určení velikosti zárodku
 Temenokostrční délka = délka v sedu, délka embrya
od temene po kostrč, měří se u embryí, kde se teprve
začínají formovat končetiny

Temenopatní délka = délka ve stoje, délka od temene
po patu, u plodu s vyvinutými dolními končetinami
Určení stáří zárodku

Podle velikosti zárodku

Podle zevních znaků (Carnegie klasifikace)
"Carnegie stage,“ 23 stádií lidské embryogeneze, od stádia 1 (oplozené
vajíčko) do stádia 23 (8 týdnůpo oplození)

Výpočet gestačního věku
 termín poslední menstruace
 pravděpodobný termín početí (ovulace)
 velikost (obsah) amniové dutiny

Upřesnění - sono
Fetální léčba

Transplacentární léčba prostřednictvím léků, které po podání matce prostupují
placentou
 Ovlivnění množství plodové vody (amnioinfuse, amniodrenáž)

Punkce orgánů plodu (u obstrukcí některých orgánů)

Intraamniální aplikace léků

Intraumbilikální terapie

Prenatální korekce defektů srdce

Otevřené operace na plodu

Transplantace kostní dřeně
Teratologie
Teratologie = vědní obor, který se zabývá vrozenými vývojovými vadami

studuje mechanizmus vzniku vad (teratogenezi) a zkoumá jaká vnější agens
(teratogeny) takový proces vzniku vad spouštějí
Vrozené vývojové vady = odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince

Jedná se o takové odchylky, které překračují míru variability běžnou v populaci jsou
pro svého nositele patologické.

Vrozená vada může narušovat jak normální strukturu tkání a orgánů, tak jejich
funkci.

Vzniká na základě abnormálního ontogenetického vývoje, zapříčiněného
genetickými faktory, faktory vnějšího prostředí či oběma skupinami faktorů.
VVV
Rozdělení vvv podle četnosti:
 vvv s vysokou frekvencí – 1:102 (1:200 – 400 porodů) – srdeční vady
 vvv se střední frekvencí – 1:103 (1:500 – 3000 porodů) – rozštěpové vady dutiny
ústní, CNS, vady urogenitálního systému
 vvv s nízkou frekvencí – 1:104 (1:10000 porodů) – vady dýchacího ústrojí, kůže
Příčiny vvv:

chromozomální a genetické faktory (10 – 15 %)
 vlivy prostředí, tj. zevní faktory (10 – 15 %)
 multifaktoriální (70 – 80 %)
Chromozomální vlivy
Odchylky v počtu chromozomů

autosomy (trisomie 21 – Downův sy., trisomie 18, monosomie chromozomů)

gonozomy (Klinefelterův sy, Turnerův sy.)
Odchylky ve struktuře chromozomů

změna (mutace) pouze jednoho genu – asi 10 % všech vývojových poruch
u člověka
Vnější vlivy - teratogeny
teratogeny
Chemické a fyzikální – viz. přednáška Mutace
Biologické:
Doplnění k chemickým teratogenům:
Působení teratogenů
1. Prediferenciační perioda (1. a 2. týden) – při poškození většiny buněk
embrya, zanikne celý zárodek. Při poškození jen několika buněk, embryo díky
svému potenciálu ztrátu kompenzuje a nevznikne malformace.
2. Embryonální perioda (3. – 8. týden) – většina teratogenů je velmi účinná.
Každý orgán prochází obdobím, kdy je k působení teratogenů nejcitlivější =
kritické období. Typy malformací, které vznikají, pak závisí na tom, které
orgány byly v době působení teratogenu nejvnímavější.
3. Fetální perioda (od 3. měsíce) – citlivost k působení teratogenů klesá;
vnímavost některých orgánů přesto zůstává zachována do pozdních fází
těhotenství (mozeček, kůra mozku, některé urogenitální struktury).
Blastogeneze

V počátečním období zaniká přirozenou cestou nejvíce
embryí - asi 50 % z počatých

Příčinou přirozených ztrát je v naprosté většině zánik
geneticky defektních, převážně aneuploidních embryí geneticky
defektní embrya vznikají
– z aneuploidních oocytů nebo spermií
– chybami mitózy v průběhu prvních dělení oplozeného vajíčka

Zanikají také embrya poškozená exogenními faktory
Období organogeneze

V období do 8T vzniká většina vrozených vývojových vad.

Postupně jsou založeny všechny orgány a je vytvořen vnější tvar
zárodku.

Období z hlediska vzniku vrozených vývojových vad popisujeme
pomocí kritických period, které indikují období s největší
pravděpodobností vzniku vrozené vady určitého orgánu nebo
orgánové soustavy (viz obr)

Typ postižení zárodku je tak určován jednak typem škodliviny,
jednak obdobím vzniku vady, kdy noxa působí.
Fetální období

vzniká méně vrozených vývojových vad nebo bývají méně závažné

například poškození zubů, poruchy osifikace

některé soustavy a orgány ještě prodělávají větší vývojové změny a jsou
vystaveny riziku vzniku vad

můžeme také očekávat (zejména ve 3. trimestru gravidity) vznik některých
funkčních postižení: poruchy růstu, zpomalení psychomotorického vývoje,
cyanóza, zvýšená krvácivost, suprese kostní dřeně, anémie,
granulocytopenie, stimulace tvorby inzulinu s poškozením pankreatu,
suprese funkce nadledvin, pulmonální hypertenze, předčasný uzávěr
ductus arteriosus, hypotenze u plodu, bradykardie u plodu