Downův syndrom Popsán v roce 1866 anglickým lékařem Langdonem Downem, dříve mongolismus ➢Nadpočetný chromozom 21. páru), postihuje 1 dítě ze 600 až 700 dětí ➢Matkám s Downovým syndromem se rodí asi 50 % potomků se stejným postiženým ➢Muži s Downovým syndromem jsou neplodní Projevy snížený intelekt, nesamostatné myšlení chybí schopnost abstrakce snadné navazování sociálních kontaktů omezená pozornost, mechanická paměť poškozená motorika, časté jsou vady somatického typu PAS - Porucha autistického spektra = autismus ➢Nejzávažnější poruchy mentálního vývoje - pervazivní vývojové poruchy, což znamená, že bylo do hloubky zasaženo více oblastí ve vývoji dítěte, a to především oblast komunikace, sociální interakce a představivosti. Jedinec má jiné vnímání, prožívání a chování. ➢Příčiny: porucha chromozomu X7 a X16, asi kombinace vlivu genetických předpokladů a dalších rizikových faktorů, jako jsou například nepříznivé látky pro lidský organismus a okolní životní prostředí. ➢Vrozená celoživotní neurologická porucha, která se diagnostikuje na základě projevů chování. Jde o kognitivní vnímání pacienta a v důsledku toho pak i jeho chování. ➢U každého člověka může být v jednotlivých oblastech (komunikace, sociální interakce a stereotypní chování) „vychýlená“ do jiné míry. Tzn. že některý člověk s PAS, bez potíží mluví, ale neumí si vybudovat vztah s vrstevníky. Jiný člověk s PAS se celý den ve svém pokoji houpe na židli a neřekne ani slovo. PAS - Porucha autistického spektra = autismus ➢Projevuje již v raném dětství, a to obvykle kolem druhého roku. Častěji postihuje chlapce (v poměru 3:1) a ideálně by měl být diagnostikován do 36 měsíců věku dítěte. Diagnóza PAS je nejčastěji stanovena ve věku 4 let ➢Častěji postihuje chlapce (v poměru 3:1) ➢Počet dětí s diagnózou na autistickém spektru v roce 2018: 1 z 59 ➢Vystaveni šikaně: 2/3 dětí s PAS ➢Řadí se mezi PAS neboli poruchy autistického spektra, které zahrnují mimo jiné také Aspergerův syndrom nebo dětskou dezintegrační poruchu. Typy PAS, příčiny, projevy ➢Dětský autismus ➢Atypický autismus ➢Rettův syndrom ➢Jiná desintegrační porucha v dětství ➢Hyperaktivní porucha spojená s mentální retardací a stereotypními pohyby Aspergerův syndrom ➢Jiné pervazivní vývojové poruchy ➢Pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná Postižený nevidí svět tak, jako zdraví lidé, informace, které k němu přicházejí vyhodnocuje jinak, nerozumí tomu, co slyší, vidí, prožívá, tudíž často reaguje na běžné podněty a situace pro nás nezvyklým způsobem, jiným způsobem komunikace. Mohou mít potíže ve vývoji řeči, chápání druhých, v sociálních vztazích a převládá u nich stereotyp. Chování a schopnosti jednotlivých autistů se však často výrazně liší. Obecné příznaky autismu ➢Chybí schopnost společenské interakce a komunikace ➢Při komunikaci se nedívá do očí, odbíhání pohledu, střídání ulpívavého pohledu ➢Důležitý je stereotyp a opakující se zájmy ➢Nesnáší změny, přesný harmonogram od rána do večera ➢V menší či větší míře se projevuje sociální odcizení ➢Spíše samotář, nechce se zapojovat do aktivit běžné společnosti ➢Projevují svou náklonnost odlišným způsobem ➢Chybí jim empatie a schopnost vidět věci z pohledu druhých lidí ➢Obtížně zvládají běžné mezilidské vztahy ➢Potřeba názorné vizualizace – fotky, piktogramy… ➢Nadměrná nebo nedostatečná citlivost na doteky, zvuky, pachy, světlo a pohyby Dětský autismus Jednou z nejvážnějších poruch dětského mentálního vývoje. Je nejčastější. Často spojen s LMR. Dítě nerozumí svému okolí, nereaguje na podněty jako jiné děti, špatně se socializuje, potíže v komunikaci. Tuto poruchu poprvé v roce 1943 popsal L. Kanner jako infantilní autismus. Některé příznaky autismu u dětí v raném věku mohou být například: ➢Absence žvatlání a gestikulace do 1 roku ➢Absence napodobování a užívání slov do 15.měsíce ➢Absence používání slovních spojení do 24.měsíce ➢Aby mohl být malému pacientovi diagnostikován dětský autismus, musí se projevit problémy ve všech oblastech tzv. akustické triády, kam patří komunikace, sociální interakce a představivost. Obecné příznaky dětského autismu ➢Dítě si rádo hraje samo ➢Nenavazuje kontakt s ostatními dětmi ➢Může působit dojmem neslyšícího ➢Vyhýbá se očnímu kontaktu ➢Nereaguje na pokyny a na svoje jméno ➢Nezdraví/neloučí se slovně ani máváním ➢Provádí abnormální pohyby, chodí po špičkách ➢Může mít záchvaty vzteku ➢Řadí věci do řad ➢Jakékoliv změny jsou pro něj nepochopitelné ➢Na objímání a mazlení reaguje pasivně Dětský autismus problémy v každé části tzv. autistické triády: ➢ Komunikace – opožděná, narušeny všechny složky, někteří se nenaučí mluvit vůbec, řeč, monotónní, bez emocí, s narušenou větnou vazbou, echolálie ➢ Sociální interakce – vyhýbá se očnímu kontaktu, stereotypní zájmy ➢ Představivost – pevný režim dne, rituály, stálé uspořádání prostoru, nezvládá změny, na změny reaguje pláčem, křikem, vztekem, úzkostí, sebepoškozováním. Nespecifické rysy – např. strach, poruchy spánku, příjmu potravy, agrese, sebepoškozování, záchvaty vzteku, fascinace pohybem, tleskání, odlišnou chůzi a upřednostňování periferního zrakového vnímání před přímým. Atypický autismus – nesplňuje kritéria pro dětský autismus ➢Objevuje se až po dosažení 3. let nebo se neprojevuje plně, tzn. některé schopnosti nejsou narušeny. ➢Vliv úrazu nebo poškození mozku. ➢ Nevyskytují stereotypní zájmy, příznaky jsou netypické, trpí poruchou emocí či těžší formou poruchy aktivity a pozornosti ➢ Neprojevuje se stereotypní chování ➢ Dítě je schopné sociální interakce, nezasahuje sociálního chování ani komunikační dovednosti nebo představivost ➢ Projevuje normální zájem o věci kolem sebe ➢ Vývoj dílčích dovedností je u těchto dětí značně nerovnoměrný ➢ Chování se přidružuje k TR a HMR, některé symptomy jsou jednoznačně typické pro autismus, nicméně mentální věk je natolik nízký, že míra komunikačního nebo sociálního deficitu nemůže být v ostrém kontrastu s celkovou mentální úrovní Rettův syndrom Popsán Dr. Andreasem Rettem v roce 1965 Objevuje pouze u žen a jeho příčina je genetická porucha chromozomu Projevuje se až po 1,5 roce života Dítě s tímto syndromem ztrácí kolem 18. měsíce života všechny doposud nabyté schopnosti Jedná se o progresivní chorobu, kdy se projevy stupňují a zhoršují Jedinci končí na invalidním vozíku nebo upoutáni na lůžko Mívají HMR, může se vyskytovat EPI, skolióz, astma… Aspergerův syndrom - AS ➢Typické je detailní vyjadřování a neobvyklé záliby, např. studování jízdních řádů, telefonních seznamů ➢K dalším projevům patří precizní pravdomluvnost a jedinci jsou také motoricky neobratní. Intelekt je nicméně zachován, až nadprůměrný ➢Naučí se samy číst, rozeznávají brzy číslice či písmena, umí citovat z encyklopedií, hrají šachy, ovládají počítač, mají vynikající mechanickou paměť ➢ Obtíže v chápání sociálních situací, obtížně se vžívají do myšlení a pocitů druhých lidí Diagnostika AS kvůli vysokému intelektu často probíhá později, než je tomu u autismu. Někdy k ní dokonce nemusí dojít vůbec. Aspergerův syndrom - AS PŘÍZNAKY U DĚTÍ ➢Znatelný rozdíl ve vyjadřování oproti jejich vrstevníkům. ➢Řeč monotónní s velmi rozšířenou slovní zásobou, proto si nemocní rozumějí spíše se staršími nežli se svými vrstevníky ➢Řeč bývá příliš formální, mluví jako dospělí ➢Často je u nich pozorována samomluva. ➢Děti mají tendenci být samotáři, bez většího zájmu o kontakt s ostatními. U některých případů se ale může projevovat opačný extrém, a to přílišná přátelskost bez zábran. Aspergerův syndrom - AS PŘÍZNAKY U DOSPĚLÝCH ➢Dospívající a dospělí na rozdíl od dětí snáší samotu špatně a lidský kontakt vyhledávají ➢V dospělosti si jsou lidé také více vědomi svých jinakosti, což jim způsobuje hlubokou emocionální bolest ➢Nechápou humor, ironii, metafory, nadsázku ➢Cca dvě třetiny dospělých s Aspergerem trpí nebo trpěli depresemi, a minimálně polovina z nich trpí alespoň jednou úzkostnou poruchou Aspergerův syndrom - AS ➢Diagnostika je pro pacienty i jejich okolí velice důležitá. Mnoho postižených se dlouhodobě cítí jiní, odlišní, vyloučení ze společnosti či „vadní“ a diagnostika jim může pomoci pochopit jejich celoživotní trápení ➢Diagnostika není jednoduchá, na Aspergerův syndrom test totiž neexistuje. Místo toho je možné nemoc odhalit pomocí různých diagnostických kritérií, která se soustředí na typické klinické příznaky ➢Porucha není léčitelná. Velmi důležitá je blízká spolupráce s lékařem a obeznámení nejbližších o nemoci a o tom, jak mohou danému postiženému pomoci. Pacientovi je třeba věnovat dostatek času, trpělivosti i pochopení a pracovat s ním na rozvoji jeho sociálních a komunikačních dovedností. Aspergerův syndrom - AS CO DĚLAT, PRO ZMÍRNĚNÍ NEGATIVNÍCH DOPADŮ NEMOCI ➢Dodržovat denní rutinu a strukturu ➢Plánování času a cílů spolu s jejich plněním ➢Cvičit ➢Při práci ve skupině strukturovat aktivity Dědičnost Aspergerova syndromu Asperger i autismus jsou dědičná onemocnění. Do jaké míry nebo jak tato dědičnost přesně funguje, se dodnes neví. Obojí také mnohem více postihuje muže a chlapce. Proto u vysoko-funkčních žen a Aspergerovou nemocí mnohdy nikdy nedochází k diagnostice, neboť se nepředpokládá riziko této nemoci. Projevy Aspergerova syndromu ➢Problémy navázat vztah ➢Emoční citlivost ➢Snížená sociální inteligence ➢Fixace na jednu osobu či objekt ➢Nedostatek představivosti ➢Vytváření rituálů ➢Problémy porozumět ironii a humoru ➢Motorická neobratnost ➢Omezená či netypická gestikulace a mimika