Psychopedie Pedagogika osob s mentálním a psychickým onemocněním Zdánlivé mentální postižení usociálně podmíněné mentální postižení (dříve pseudooligofrenie, sociální debilita) u unejde o poškození psychického vývoje vlivem postižení CNS u uzískaný stav, často způsobený zanedbaností v důsledku vlivu nevhodného sociálního a výchovného prostředí u uinteligenční kvocient bývá snížen o 10 - 20 bodů u u„oslabení kognitivního výkonu“ (dříve „hraniční pásmo mentálního postižení“, „mentální subnorma“) u Øpřiměřenou a cílenou stimulací lze tento stav zlepšit až odstranit u Zdánlivé mentální postižení uprojevy uopožděný vývoj řeči a myšlení uomezené schopnosti sociální adaptace uinfantilismus uhravost unegativismus uapatie usnížená schopnost zobecňovat umyšlení vázané na konkrétní realitu udelší a méně efektivní osvojení učiva upreference mechanické práce umotorika nebývá porušena u Etiologie vzniku mentálního postižení urůzná hlediska vysvětlující etiologii (příčiny vzniku) mentálního postižení u ujasná příčina není většinou známa (prolínání biologických a sociálních faktorů) u uu 1/3 osob s MP je příčina MP nejasná u unejčastěji působení různorodých příčin, které se vzájemně podmiňují a kombinují u učím lehčí stupeň MP, tím méně jasná příčina u uvždy se jedná o postižení CNS u Etiologie vzniku mentálního postižení unejčastější kategorizace příčin mentálního postižení u uendogenní (vnitřní) X exogenní (vnější) příčiny u umentální postižení vrozené (mentální retardace) X mentální postižení získané (demence) x mentální postižení zdánlivé (pseudooligofrenie) u upříčiny z hlediska období, kdy k mentálnímu postižení došlo: příčiny prenatální, příčiny perinatální, příčiny postnatální u Etiologie vzniku mentálního postižení uendogenní (vnitřní, organické) příčiny u uzakódovány v systému pohlavních buněk ugenetické příčiny u uautozomálně recesivně dědičná onemocnění (fenylketonurie, homocystinurie, galaktosemie) ugonozomálně recesivní onemocnění (syndrom fragilního X) uabnormality na úrovni chromozomů: unumerické aberace (Downův syndrom, Turnerův syndrom a Klinefelterův syndrom) ustrukturální aberace (Cri du Chat syndrom, Prader – Willi syndrom, Williamsův syndrom a Angelmanův syndrom) u Downův syndrom upoprvé popsán Angličanem Johnem Downem roku 1866 u u unejrozšířenější forma mentálního postižení (10 %) u u ulidé s DS mají obvykle středně těžké mentální postižení (IQ 49 - 35), mohou mít však i těžké mentální postižení nebo naopak lehké mentální postižení či téměř průměrnou inteligenci u Downův syndrom uanatomie a fyziognomie Downova syndromu uhlava: vzadu lehce oploštělá uobličej: kulatý, při pohledu ze strany plochý profil uoči: mírně zešikmené vzhůru ubilaterální epikantus – malá kožní řasa uBrushfieldovy skvrny – bílé nebo nažloutlé tečky na okraji duhovky uústa: menší ústní otvor, jazyk naopak o něco větší (častější vyplazování jazyka) uvlasy: rovné a jemné ukrk: krátký a široký uruce: široké, krátké prsty, na dlani jen jedna příčná rýha („opičí rýha“) uklinodaktylie – pouze jeden kloub na malíčku u Downův syndrom usvalové napětí: hypotonie (s přibývajícím věkem se samovolně zlepšuje) uvýška: postava malého vzrůstu uženy 132 až 155 cm umuži 145 až 168 cm unemoci, kterými děti s DS častěji trpí: uvrozené srdeční vady (40 %) uvrozené anomálie žaludku a střev (12 %) uzrakové a sluchové vady uonemocnění dýchacích cest, kožní nemoci, poruchy spánku u Downův syndrom uetiologie Downova syndromu uvýskyt DS je v každé populaci zhruba stejný uprokazatelným rizikovým faktorem je věk rodičů (matky nad 35 let, matky mladší 19 let, otcové nad 50 let) ujedná se o vrozenou chromozomální vadu uvznik na základě tzv. numerických chromozómových aberací (mutací) udispozice pro vznik DS je na jednom z ramen chromozomu č. 21 (odtud pochází označení „trisomie 21. chromozomu“) ukaždá buňka osoby s DS obsahuje 47 chromozomů uspořádaných ve 22 párech a jedné trojici ukaždá buňka člověka bez DS obsahuje 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech u Downův syndrom uformy Downova syndromu unondisjunkce (prostá trisomie, 95 %) unadbytečný 21. chromozom v každé buňce uvznik – jeden z rodičů předá dítěti z vajíčka nebo spermie místo jednoho 21. chromozomu chromozomy dva, 21. párový chromozom z původní buňky se neoddělí a zůstane v jedné z nových buněk celý - proto nondisjunkce (disjunkce = dělení) uchyba již při prvním dělení buňky – do buňky se dostávají dva chromozomy č. 21, v následném dělení buňky se chyba stále opakuje unejedná se o dědičnou formu, zatím není jasné, proč k nondisjunkci dochází uv 90 % případů pochází nadbytečný chromozom z vajíčka matky u Downův syndrom utranslokace (translokační typ, 4 %) upříčinou Downova syndromu není celý nadbytečný chromozom, ale nadbytečná část 21. chromozomu uodlomení vrcholku chromozomu č. 21 a jiného chromozomu (13, 14, 15, 21, 22), jejich spojení a přemístění (translokace) na jiný chromozom ujedná se o dědičnou formu uv 1/3 případů je rodič nositelem DS, věk rodičů nehraje roli u Downův syndrom umozaika (mozaiková forma, 1 %) unadbytečný 21. chromozom je pouze v některých buňkách uk chromozomální chybě dochází až po spojení chromozomů, tedy až při následném dělení buňky umozaika – část buněk má 47 chromozomů, část jich má 46 unejedná se o dědičnou formu uméně nápadné fyzické příznaky DS, vývoj a projevy se blíží obecnému průměru (ale normální úroveň intelektových schopností pouze velmi zřídka) u Downův syndrom uprenatální diagnostika uneinvazivní utzv. triple test – po 16. týdnu těhotenství, biochemické vyšetření z krve matky uultrazvukové vyšetření – 11. až 13. týden těhotenství, šíjové projasnění, přítomnost nosních kůstek plodu uinvazivní uamniocentéza (odběr plodové vody) – 16. až 18. týden těhotenství, výsledky do 2 týdnů ubiopsie choriových klků (CVS) – odběr vzorků choria, lze již od 6. týdne, ale obvykle v 9. až 11. týdnu těhotenství, výsledky do 3 týdnů ukordocentéza – odběr krve plodu z pupečníkové cévy, po 20. týdnu gravidity, stejně jako CVS má dvojnásobně zvýšené riziko spontánního potratu oproti amniocentéze u Turnerův syndrom uTurnerův syndrom (Černá a kol. 2015) uchromozomální porucha uvyskytuje se u žen uporuchy v oblasti sexuální: sekundární pohlavní znaky nejsou vyvinuty, nedostatečný vývoj pohlavních orgánů, omezena funkce reprodukce uzpomalený růst -> malá tělesná výška unápadná kožní řasa na krku udysfunkce hrubé motoriky (HM), jemné motoriky (JM) ustrabismus uřečové poruchy uintelekt snížen v pásmu LMP, spíše hraničního pásma uřada jedinců s tímto syndromem je v normě u Klinefelterův syndrom uKlinefelterův syndrom (Černá a kol. 2015) uchromozomální porucha uvyskytuje se u mužů učasto diagnostikována v pubertě uporuchy v oblasti sexuální: malá varlata, chybějící spermatogeneze, zbytnění prsní žlázy, omezena funkce reprodukce ukrátký trup, vysoká postava, štíhlé končetiny, častá obezita, snížený svalový tonus uexpresivní složka řeči porušena, receptivní složka řeči v normě; opožděný vývoj řeči uspecifické poruchy učení – dyslexie usnížení intelektu v pásmu LMP, spíše v normě u Williamsův syndrom uWilliamsovým syndromem rozumíme vzácnou genetickou poruchu, která je vrozená a postihuje obě pohlaví ve stejné míře. Williamsův syndrom je vzácné onemocnění nervové soustavy způsobené delecí přibližně 26 genů z dlouhého raménka 7. lidského chromozomu uPoprvé byla objevena v roce 1961 Dr. JCP Williams z Nového Zélandu. Má odhadovanou četnost výskytu 1: 7 500 až 1: 20 000 narozených dětí. uJedinci s tímto syndromem se vyznačují vřelostí a srdečností, dobrými komunikačními schopnostmi a zdvořilostí. Nemají strach před cizími lidmi. Preferují vztahy s dospělými jedinci. uCharakteristikou tohoto syndromu jsou srdeční a cévní problémy, nízká porodní váha, nízké přibírání na váze, podrážděnost, zubní anomálie, anomálie ledvin, hyperakuze (citlivost na hluk), kýly a problémy se svalovým a kosterním systémem. Hyperkalcémie – zvýšená hladina vápníku v krvi. u Angelmanův syndrom uAnglický termín pro tento syndrom byl v minulosti „Happy puppet“ (šťastná loutka), v současnosti se používá „Angel child“ (Andělské dítě) nebo Angelman syndrome. Česká lékařská terminologie používá též název „Syndrom šťastného dítěte“. uSyndrom poprvé popsal Dr. Angelman v roce 1965 při léčbě několika dětí, které měly velmi podobné symptomy - nemotorná chůze, nepřítomnost řeči, nadměrná veselost a smích, záchvaty. Angelmanův syndrom není léčitelný, lze pouze potlačit některé příznaky. Angelmanův syndrom uHlavními znaky tohoto syndromu jsou neschopnost mluvit, pouze minimum slov, nonverbální komunikace, opoždění psychomotorického vývoje, zpomalený vývoj, problémy s koordinací chůze a stability, mávání a vyvažování horními končetinami, velmi často se usmívají, v excitaci (budivý, vyvolávající podráždění) mávají a tleskají, nepozornost, hypotonie, mikrocefalie (u dětí starších jednoho roku), problematický nácvik udržení čistoty, abnormální EEG, epileptické záchvaty, šilhání, velký jazyk, vyplazování jazyka, špatný sací reflex, slinění a pohyby jazyka, mimovolné pohyby úst, dominantní spodní čelist, široce posazené zuby, hypopigmentace (charakterizována jako oblast kůže, která se stává světlejší, než základní barva kůže, ale není zcela bez pigmentu), světlejší vlasy a oči, ruce ve flexi při chůzi, zhoršená termoregulace, poruchy spánku a oploštělé záhlaví, někdy s příčnou prohlubeninou. u Edwardsův syndrom uEdwardsův syndrom - trizomie 18. chromozomu Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. uManifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující (vystupující záhlaví), malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození, těžké mentální postižení. Patauův syndrom uTrizomie 13. chromozomu uManifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. uPrognóza: je velmi špatná, asi polovina jedinců umírá do konce prvního měsíce po narození. Prader-Williho syndrom uDelece úseku 15q11-q13 na paternálním chromozomu (chybění části chromozomu). uProjevy syndromu - hypotonie, strabismus, psychomotorické opoždění a přejídání, které způsobuje progresivní obezitu. uPrader-Williho syndrom je doprovázen tělesnými znaky, většinou se jedná o znaky na první pohled zřetelné jako zkrácené končetiny, úzké čelo, lahvovité prsty a buclatější tváře. Vývoj v oblasti řeči je značně omezen, hlavně v častých chybách v artikulaci a tónu hlasu. Osoby s tímto syndromem se nacházejí v pásmu lehkého až hlubokého mentálního postižení. Dochází k postižení sluchu a zraku. Etiologie vzniku mentálního postižení uexogenní (vnější, environmentální) příčiny u upůsobí od početí u umohou být také spouštěčem zakódované patologie u uteratogenní faktory (Vágnerová, 2014): ufyzikální – ionizující záření, porodní poškození mechanickým stlačením hlavičky s následným krvácením do mozku, nedostatek kyslíku (hypoxie, asfyxie) uchemické – léky, alkohol, drogy ubiologické – viry, mikroby (zarděnky, toxoplazmóza, syfilis, HIV, Rh inkompatibilita) u Etiologie vzniku mentálního postižení uexogenní (vnější, environmentální) příčiny u upůsobí od početí u umohou být také spouštěčem zakódované patologie u uteratogenní faktory (Vágnerová, 2014): ufyzikální – ionizující záření, porodní poškození mechanickým stlačením hlavičky s následným krvácením do mozku, nedostatek kyslíku (hypoxie, asfyxie) uchemické – léky, alkohol, drogy ubiologické – viry, mikroby (zarděnky, toxoplazmóza, syfilis, HIV, Rh inkompatibilita) u Etiologie vzniku mentálního postižení uDle období vzniku - prenatální příčiny u upřed narozením dítěte u uvlivy hereditární (dědičné) - LMP většinou vzniká v důsledku zděděné inteligence a vlivu rodinného prostředí (familiární podklad MP -> familiární MP) u uvlivy genetické (odlišný počet a struktura chromozomů) u uenvironmentální faktory (onemocnění matky či plodu v době těhotenství, úrazy matky, otravy, ozáření, alkoholismus matky - fetální alkoholový syndrom, užívání drog - kokainový syndrom či nedostatečná výživa) u Etiologie vzniku mentálního postižení uDle období vzniku - perinatální příčiny u uv období porodu a bezprostředně po něm uperinatální encefalopatie (organické poškození mozku) upoškození mozku při porodu (překotný porod, protrahovaný porod, klešťový porod) ukrvácení do mozku uhypoxie až asfyxie (nedostatek kyslíku) upředčasný porod, nedonošenost unízká porodní váha dítěte unefyziologická těžká novorozenecká žloutenka u Etiologie vzniku mentálního postižení uDle období vzniku - postnatální příčiny u upo porodu, do 2 let věku dítěte uinfekční onemocnění mozku (klíšťová encefalitida, meningitida, meningocefalitida) uúrazy hlavy unádorová onemocnění mozku ukrvácení do mozku uonemocnění v pozdějším věku vedoucí k demenci usilná senzorická, citová a sociokulturní deprivace, silná podvýživa u