Prenatální diagnostika
Prenatální vývoj se dělí na dvě období
embryonální – vyvíjející se jedinec - embryo
fetální - vyvíjející se jedinec - plod -fetus

toto rozdělení je umělé a do značné míry formální, protože
vývojové změny přecházejí plynule z období embryonálního
do fetálního
Úvod
EMBRYONÁLNÍ OBDOBÍ
●
zahrnuje etapy od rozdělení zygoty na dvoubuněčné embryo do konce
2. měsíce (8 týdnů)
V tomto časovém úseku probíhá diferenciace embryonálních kmenových
buněk. Vzniknou tři základní zárodečné listy (ektoderm, entoderm,
mezoderm), ze kterých se diferencují jednotlivé tkáně a orgány.
Vytvářejí se také některé přechodné útvary (žaberní oblouky, ocasní
výběžek, hrbol srdeční a jaterní) a rudimentální orgány (žloutkový
váček, allantois), které později zanikají.
Koncem embryonálního období jsou vytvořeny základy všech orgánů
(v různém stupni diferenciace) a zevní tvar má v základních rysech
podobu postnatálního jedince (s určitou disproporcí).
FETÁLNÍ OBDOBÍ
●
zahrnuje časový úsek od začátku 3. měsíce (9. týden) do konce gravidity - do porodu
Během tohoto období pokračují změny zahájené v embryonálním období a projevují se především
dalším morfologickým a funkčním dozráváním a diferenciací tkání a orgánů (histogeneze,
organogeneze).
Ve fetálním období se řada orgánů chová odlišně než postnatálně, což je dáno tím, že plod se
nachází ve vodním prostředí plodové vody a výměna látek a dýchacích plynů probíhá
prostřednictvím placenty.
Plíce nedýchají a krev cirkuluje odlišným způsobem ve fetálním oběhu. Játra a slezina jsou po určitou
dobu sídlem krvetvorby. Na kůži vyroste primární ochlupení, lanugo, které před porodem opět
vymizí.
Ke konci fetálního období (před porodem) je většina orgánů diferencována tak, že vykonává své
základní životní funkce. Např. v trávicím traktu je to polykací reflex, peristaltika, sekrece žluči,
resorpce v tenkém střevě a obdobně i v jiných systémech.
Při porodu po podvazu pupečníku přestane být plod závislý na placentě, což se nejvíce projeví
změnami v systému dýchacím (rozepnutí plic) a oběhovém (přechod z fetálního oběhu
na definitivní)
Časová osa
Buňky prodělávají během vývoje celou řadu procesů:

Proliferace

Diferenciace

Migrace buněk

Asociace – adhezivní proteiny, IC spoje

Buněčná smrt – programovaná
Celý vývoj jedince od početí do smrti je ontogeneze.
Embryologie – je vědní disciplína, která se zabývá studiem individuálního vývoje jedince
v prenatálním období.
Morfologické procesy nejsou porodem ukončeny a pokračuje vývoj orgánových soustav i
po porodu – postnatální období.
Pojmy z embryologie
Progeneze - popisuje vývoj pohlavních buněk - gamet - v období před oplozením a rozdíly
ve způsobu a časovém průběhu diferenciace spermií – spermatogeneze a vajíček - oogeneze
Fertilizace – oplodnění
Zygota – buňka, která vznikne splynutím spermie a vajíčka
Blastogeneze – proces vývoje zygoty obsahující rýhování vajíčka, vznik zárodečných listů,
formování orgánových základů, končí asi 14D po oplození
Organogeneze – procesy vedoucí k růstu a vývoji orgánových základů
blastogeneze + organogeneze = embryogeneze
Embryogeneze = vývoj zárodku člověka …..od vzniku zygoty po asi 8T po fertilizaci
Fetogeneze = od 9T do porodu
Období od zygoty do porodu označujeme jako prenatální (intrauterinní) období neboli
gravidita
Teratologie
Teratologie = vědní obor, který se zabývá vrozenými vývojovými vadami

studuje mechanizmus vzniku vad (teratogenezi) a zkoumá jaká vnější agens
(teratogeny) takový proces vzniku vad spouštějí
Vrozené vývojové vady = odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince

Jedná se o takové odchylky, které překračují míru variability běžnou v populaci jsou
pro svého nositele patologické.

Vrozená vada může narušovat jak normální strukturu tkání a orgánů, tak jejich
funkci.

Vzniká na základě abnormálního ontogenetického vývoje, zapříčiněného
genetickými faktory, faktory vnějšího prostředí či oběma skupinami faktorů.
VVV
Rozdělení vvv podle četnosti:
 vvv s vysokou frekvencí – 1:102 (1:200 – 400 porodů) – srdeční vady
 vvv se střední frekvencí – 1:103 (1:500 – 3000 porodů) – rozštěpové vady dutiny
ústní, CNS, vady urogenitálního systému
 vvv s nízkou frekvencí – 1:104 (1:10000 porodů) – vady dýchacího ústrojí, kůže
Příčiny vvv:

chromozomální a genetické faktory (10 – 15 %)
 vlivy prostředí, tj. zevní faktory (10 – 15 %)
 multifaktoriální (70 – 80 %)
Chromozomální vlivy
Odchylky v počtu chromozomů

autozomy (trisomie 21, trisomie 18, monosomie chromozomů)

gonozomy (Klinefelterův sy, Turnerův sy.)
Odchylky ve struktuře chromozomů

změna (mutace) pouze jednoho genu – asi 10 % všech vývojových poruch
u člověka
Vnější vlivy - teratogeny
teratogeny
Chemické a fyzikální – viz. přednáška Mutace
Biologické:
Doplnění k chemickým teratogenům:
Působení teratogenů
1. Prediferenciační perioda (1. a 2. týden) – při poškození většiny buněk
embrya, zanikne celý zárodek. Při poškození jen několika buněk, embryo díky
svému potenciálu ztrátu kompenzuje a nevznikne malformace.
2. Embryonální perioda (3. – 8. týden) – většina teratogenů je velmi účinná.
Každý orgán prochází obdobím, kdy je k působení teratogenů nejcitlivější =
kritické období. Typy malformací, které vznikají, pak závisí na tom, které
orgány byly v době působení teratogenu nejvnímavější.
3. Fetální perioda (od 3. měsíce) – citlivost k působení teratogenů klesá;
vnímavost některých orgánů přesto zůstává zachována do pozdních fází
těhotenství (mozeček, kůra mozku, některé urogenitální struktury).
Blastogeneze

V počátečním období zaniká přirozenou cestou nejvíce
embryí - asi 50 % z počatých

Příčinou přirozených ztrát je v naprosté většině zánik
geneticky defektních, převážně aneuploidních embryí geneticky
defektní embrya vznikají
– z aneuploidních oocytů nebo spermií
– chybami mitózy v průběhu prvních dělení oplozeného vajíčka

Zanikají také embrya poškozená exogenními faktory
Období organogeneze

V období do 8T vzniká většina vrozených vývojových vad.

Postupně jsou založeny všechny orgány a je vytvořen vnější tvar
zárodku.

Období z hlediska vzniku vrozených vývojových vad popisujeme
pomocí kritických period, které indikují období s největší
pravděpodobností vzniku vrozené vady určitého orgánu nebo
orgánové soustavy (viz obr)

Typ postižení zárodku je tak určován jednak typem škodliviny,
jednak obdobím vzniku vady, kdy noxa působí.
Fetální období

vzniká méně vrozených vývojových vad nebo bývají méně závažné

například poškození zubů, poruchy osifikace

některé soustavy a orgány ještě prodělávají větší vývojové změny a jsou
vystaveny riziku vzniku vad

můžeme také očekávat (zejména ve 3. trimestru gravidity) vznik některých
funkčních postižení: poruchy růstu, zpomalení psychomotorického vývoje,
cyanóza, zvýšená krvácivost, suprese kostní dřeně, anémie,
granulocytopenie, stimulace tvorby inzulinu s poškozením pankreatu,
suprese funkce nadledvin, pulmonální hypertenze, předčasný uzávěr
ductus arteriosus, hypotenze u plodu, bradykardie u plodu
Prenatální medicína
Medicínský obor zahrnující:

prenatální diagnostiku (soubor vyšetřovacích metod,
které slouží ke zjištění vrozených vývojových vad)
 prevenci vzniku vvv (vyhodnocení rizikových faktorů,
genetické poradenství)

prenatální léčbu (zásahy pokoušející se napravit zjištěné
vývojové poruchy ještě v průběhu intrauterinního života).
Prenatální diagnostika

Je souborem vyšetřovacích metod a postupů, které
mají za cíl odhalit případnou vrozenou vývojovou
vadu v průběhu gravidity

Screeningový program u těhotných žen

Multioborový přístup (gynekologie a
porodnictví,zobrazovací techniky, klinická biochemie,
pracoviště klinické genetiky vč. genetické poradny)
Výstupy prenatální diagnostiky:

informovat rodiče o diagnóze plodu, její prognóze (jak v těhotenství, tak
v postnatálním období) a dalším možném postupu

přijmout specifická opatření pro další průběh těhotenství, pro vedení porodu
(porod císařským řezem) či pro následnou péči (porod ve speciálním centru s
návazností na akutní chirurgickou či jinou léčbu)

zahájit prenatální terapii plodu

v případě nepříznivé diagnózy je v České republice možné v souladu se
současnou právní normou těhotenství uměle ukončit z genetických důvodů, a
to až do 24. týdne gravidity.

v případě extrémně nepříznivé diagnózy umožňuje stejný zákon uměle
ukončit těhotenství kdykoliv (i po 24. týdnu gravidity).
Screeningový program
= souborem vyšetření, které mají stanovit míru rizika postižení vrozenou
vývojovou vadou neinvazivními metodami
●
Třístupňový
Laboratorní vyšetření – biochemie
 Provádí se ze séra a moči těhotných žen ke zjištění přítomnosti látek, které
mohou signalizovat vývojovou poruchu plodu
Zobrazovací techniky
●
Ultrazvukové vyšetření
Screening v I. trimestru
Biochemicky: nejčastěji v 10. týdnu
 PAPP-A
 beta volný hCG
Pro Downův syndrom je typická nízká hladina PAPP-A a vysoká hladina beta volný hCG
Ultrazvuk: nejčastěji mezi 12. a 14. týdnem
●
Určení počtu plodů, místa implantace,velikost plodu
●
Vyšetření zaměření na přítomnost Downova sy (lékař s certifikací), velikost šíjového projasnění NT
(nuchální translucence)
Výrazně zvýšená hodnota NT signalizuje vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem.
Dalšími ukazateli vyššího rizika postižení plodu jsou chybějící nosní kůstka, kratší stehenní kosti a
vady srdce.
Anamnéza rodičky – zohledňují se faktory jako věk rodičky, kuřák/nekuřák
Lidský choriový gonadotropin (hCG)
• tvořen syncytiotrofoblastem záhy po začátku zahnízdění (8D)
• do 6. měsíce udržuje činnost žlutého tělíska
• 14D: může být zjištěn v moči
• 2 podjednotky α a β
• α-podjednotka – nárůst hladiny v průběhu celé gravidity
• β-podjednotka – ↑ do 10T, ↓ do 22T., mírný ↑ do 32T, poté pokles do konce gravidity
• těhotenské testy pracují na imunologickém principu stanovení beta podjednotky
• v syntetické formě užíván při asistované reprodukci
• mimo těhotenství marker nádorů vycházejících z trofoblastu
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A)
 těhotenský plazmatický protein A

syntetizován syncitiotrofoblastem placenty

syntéza prokázaná od začátku gravidity do 20T gravidity
 nejperspektivnější marker pro prvotrim. screening
 funkce zatím neznámá, pravděpodobně vliv na embryogenezi
Rozšíření tématu:
Co vše je možné prověřit UZ v I. trimestru...

Ultrazvukovým vyšetřením měříme tzv. CRL - temeno-kostrční délku. Jde o nejpřesnější parametr ke stanovení stáří
plodu a používá se k výpočtu termínu porodu.

Dále hodnotíme celkovou stavbu plodu se zaměřením na zjištění závažných vývojových vad. Podrobně prohlížíme
vzhled lebky, struktury mozku, břišní stěnu, trávicí trakt, močové cesty, končetiny, srdce a měříme srdeční frekvenci.

Poté se zaměřujeme na vyšetření ukazatelů genetických vad. Kombinace některých těchto ukazatelů se používá při
výpočtu rizika chromozomální vady u plodu.

Nuchální translucence (NT) je podkožní nahromadění tekutiny v zátylku plodu a jeho zvýšení může poukazovat na
možnost chromozomální abnormality, genetického syndromu nebo srdeční vadu plodu.

Nosní kůstka (NB) - hodnotíme přítomnost či nepřítomnost nosní kůstky na ultrazvuku. Přítomnost NB výrazně
snižuje riziko chromozomálních abnormalit u plodu.

Frontomaxilární - FMF úhel – úhel, který svírá profil plodu s horní čelistí. Napomáhá při určení rizika chromozomální
vady u plodu.

Trikuspidální chlopeň - event. trikuspidální regurgitace, a průtok v ductus venosus (žilní spojka). Tyto ukazatelé
mohou být abnormální v případě chromozomální abnormality nebo mohou signalizovat srdeční vadu plodu.

Srdeční frekvence je ukazatelem funkce srdce plodu a používá se při výpočtu rizika chromozomálních vad u plodu.

Intrakraniální translucence (IT) - tento ukazatel nám pomáhá odhalit eventuelní rozštěp páteře již v I. trimestru
gravidity.
Určení velikosti zárodku
 Temenokostrční délka = délka v sedu, délka embrya od temene
po kostrč, měří se u embryí, kde se teprve začínají formovat
končetiny
 Temenopatní délka = délka ve stoje, délka od temene po patu,
u plodu s vyvinutými dolními končetinami
Určení stáří zárodku

Podle velikosti zárodku

Podle zevních znaků (Carnegie klasifikace)
"Carnegie stage,“ 23 stádií lidské embryogeneze, od stádia 1 (oplozené
vajíčko) do stádia 23 (8 týdnůpo oplození)

Výpočet gestačního věku
 termín poslední menstruace
 pravděpodobný termín početí (ovulace)
 velikost (obsah) amniové dutiny

Upřesnění - UZ
Screening v I. trimestru-výstup
●
Výsledek zpracovává počítačový program a vypočítá individuální riziko
postižení plodu
●
Pozitivní výsledek = zvýšená pravděpodobnost rizika
●
Doporučení na další vyšetřovací metody invazivní: amniocentéza, odběr
choriových klků
●
Morfologické vady se v populaci vyskytují normálně s četností asi 2 až 3 %
●
lze vyloučit až 90 % závažných vrozených a vývojových vad
Screening v II. trimestru
Biochemicky: v 16 týdnu
triple test:
●
alfa1-fetoprotein (AFP)
●
celkový choriogonadotropin (hCG)
●
nekonjugovaný estriol (uE3)
Test slouží k odhalení některých vývojových vad plodu, jako jsou rozštěpové vady neurální trubice a
Downův syndrom.
Ultrazvuk: nejčastěji mezi 20. a 22. týdnem
●
velikost plodu, obvodu bříška, délky stehenní a pažní kosti, hodnotí se vývoj mozku dítěte, jeho tvář
včetně vyloučení rozštěpu rtu, profil obličeje, anatomii srdce, vývoj plic a hrudníku, břicho včetně ledvin,
močového měchýře a žaludku, páteř, držení končetin a prstů
●
umístění placenty a vzdálenost jejího dolního okraje od vnitřní branky, hodnotí se objemu plodové vody
Může odhalit některé vrozené vady orgánů.
AFP
●
Syntéza prokazatelná od 29. dne po početí
●
Syntéza ve žloutkovém vaku, gastrointestinálním traktu – především v játrech,
méně v ledvinách a placentě
●
Do plodové vody přechází AFP fyziologicky přes ledviny plodu do moče a pak do
plodové vody
●
Hladina AFP: prudký nárůst do 10. – 13. týdne, prudký pokles po 16. a 32. – 34. t.
gravidity
✗
plodová voda - odpovídá vývoji syntézy u plodu
✗
v séru – pozvolný vzestup do 28. – 32. týdne, poté prudký pokles
(↑ propustnost placenty pro AFP v průběhu gravidity)
●
Fce: imunoregulace, ochrana plodu před IS matky
●
AFP je jediný marker, který odráží především poruchy metabolismu plodu a
poruchy vývoje placenty
Nekonjugovaný estriol (uE3)
●
Syntéza fetoplacentární jednotkou, odráží metabolickou aktivitu fetu
●
Většina estriolu - konjugace v játrech matky
●
Diagnostika: nekonjugovaná frakce (~ 10% z estriolu), 60 – 70% vázána na protein
(sex hormone binding globulin)
●
Kouření snižuje hladiny uE3 o 15%
●
Měření nekonjugované frakce – součást základního screeningových programů ve
2. Trimestru
●
↓ uE3 -základ vývoj plodu s Downovým sy, s hypofunkcí nadledvin a anencefalií,
příčinou snížených hladin uE3 je nezralost fetálních nadledvin a jater
Screening III. trimestr
Ultrazvuk: mezi 30. a 32. týdnem
●
posuzuje se odhadovaná hmotnost plodu, polohu plodu, uložení
placenty a množství plodové vody.
●
kontrola všech orgánových systémů a končetin plodu
●
vyšetření dopplerovských parametrů - průtokových idexů v cévách mozku
a pupečníku, ze kterých můžeme odhadovat úroveň fungování
placenty. To je důležité zejména u plodů, které vykazují určitá rizika,
např. tzv. růstovou restrikci (FGR – fetal growth restriction)
Screening chromozomálně podmíněných vad - biochemický
screening v I. trimestru a na začátku II. trimestru
Záchyt Downova sydromu
↑ β-hCG, nejcennější marker do 14T (sérum, moč)
↓ PAPP-A, do 14T, v kombinaci s věkem matky záchyt až 71 %
↓ AFP - 18% gravidit s Downovým syndromem, širší rozptyl hladin
Diagnostická efektivita bioch. markerů u m. Down, 11. – 14. týden gravidity
Vyšetření volné beta-podjednotky hCG patří k nejcennějším markerům screeningu
v 1. Trimestru a časných fázích 2. Trimestru do 14T.
AFP není vhodný pro prvotrimestrální screening
Markery Diagnostická efektivita (%)
AFP 32
uE3 36
β-hCG 57
PaPP-A 50
Screening chromozomálně podmíněných vad - biochemický
screening v I. trimestru a na začátku II. trimestru
●
Kombinace pozitivní screeningu PAPP-A a beta-hCG s věkem matky záchyt
až 62 – 82% případů Downova syndromu při 5% limitu falešné pozitivity
●
+ kombinace se zvýšenou nuchální translucencí – záchyt až 90% gravidit s
těžkými chr. pod. vadami (11 – 14T)
●
Trizomie 18: ↓ PAPP-A ↓ beta-hCG, (oproti Downův sy)
●
Trizomie 13, trizomie chr. X a triploidie:↓ PAPP-A
●
Spolehlivější výsledku dává screening v 2. trimestru
Screening chromozomálně podmíněných vad - biochemický
screening v II. trimestru
Stanovení rizika aneuploidie:
●
Triple test v 15 – 20T
↓ AFP ↑ hCG ↓ uE3 + věk → záchyt až 60,2% ± 7,4%
●
Downův syndro: ↑ β-hCG v séru + ↑ β-core hCG v moči – nejcitlivější mezi 17 – 21T
…...až 80% efektivita záchytu
●
Ostatní aneuploidie
↓ AFP ↑ hCG ↑ β-hCG u triploidií a Turnerova sy
●
Trizomie 18
↓ uE3- nejspolehlivější test vývoje plodu s trizomií 18
↓ β-hCG ↓ β-core hCG v moči
Do moče těhotných rychle proniká beta-hCG – spolehlivý marker aneuploidie, zvýšení u Downa,
snížení u trizomie 18. V ledvinách – vytvoření finálního metabolitu hCG – beta-core hCG.
Biochemický screening rozštěpových vad nervové
trubice a dalších poruch ve II. trimestru
Poruchy uzávěru nervové trubice
●
nejčastější VVV
●
Anencefalie, exencefalie, iniencafilie, encefalokéla, hydrocefalus, meningokéla, meningomyelokéla
●
Frekvence 1-8/1000 NOVOROZENCŮ
●
Většina těchto VVV děděna multifaktoriálně (stav matky, výživa, léky) s genetickým rizikem okolo
3%
●
Často provázeny postižením plodu chromozomálními aberacemi
●
↑ AFP v séru – patologicky zvýšená propustnost fetoplacentární bariéry, kombinace s UZ
diagnostikou
●
Optimálně v 16T (16. – 18. t.)
●
Prevence: vitamin D, riboflavin, vitamin C a kys. listová
●
Únik AFP z plodu přes kůži, ledviny, placentu i plíce
Biochemický screening – další patologie
●
↑ hCG
●
Porucha uzávěru přední stěny břišní (IUGR, hypertenze těhotné, zánik plodu)
●
Hydrops plodu
●
↓ hCG
●
Ektopická gravidita, hrozící potrat
●
↑ hCG
●
Riziko vývoje karcinomu dělohy, varlat, vaječníků atd.
Uz diagnostika VVV
●
Anomálie CNS – obvykle zjevné před 24. t.
●
Anencefalie (nepřítomnost mozku) – nejčastější (1 - 4:1000), důsledek selhání uzavření
neurální trubice
●
Srdeční vady plodu
●
Vrozené vady uropoetického traktu
●
Vady cervikální oblast, hrudníku a zažívacího traktu
●
Defekty přední dutiny břišní
●
VV skeletu plodu
●
Další malformity
Diagnostika preeklampsie
●
Těhotenstvím podmíněná hypertenze s proteinurií a případně edémy po 20. týdnu gravidity
●
Postihuje až 7% gravidit
●
Etiologie: Porucha exprese adhezivních molekul cytotrofoblastu → nedostatečná invaze
trofoblastu do děložních spirálních artérií → průsvit cév v myometriu úzký → snížení
uteroplacentární perfuze
●
Ischemická placenta poškozuje plod i matku, uvolněné toxické látky a regulační faktory
●
Diagnostika obvykle až po nástupu klinických příznaků
●
Nutná časná diagnostika:
↓ PP-13 (placental protein 13) – slibný marker predikce placentárních dysfunkcí v I. trimestru
↓ ADAM 12
↓PAPP-A
Následná možná vyšetření
●
Indikovaná
●
S cílem získat biologický materiál pro další vyšetření
●
Potvrzení:
●
Vyšetření chr. abnormalit
●
Defektů neurální trubice
●
Biochemická onemocnění, infekcí a HON (hemolytická nemoc novorozence)
●
S metodami jsou spojena rizika
●
Většinou invazivní
●
Amniocentéza
●
Odběr chodiových klků
●
Kordocentéza
Indikace
●
Věk matky nad 35 let
●
Narození dítěte s chr. aberací v předchozí graviditě
●
Pozitivní biochemický screening v I. a II. trimestru
●
Zvýšené hodnoty NT v 10. – 14. týdnu a další patologické výsledky UZ
●
Nevysvětlené poruchy reprodukce
●
Opakované spontánní potraty
●
Porod dítěte s mnohočetnými VVV v předchozí graviditě
●
Patologický průběh gravidity (gestóza, IUGR)
●
Expozice rodičů mutagenům
●
Porod dítěte se syndromem lomivosti chromozomů nebo se syndromem fragilního
chromozómu X
Amniocentéza (AMC)

Amniocentéza – získání a vyšetření vzorku plodové vody z amniové dutiny

Provádí se 15. – 16. týden, časná mezi 11. - 14. týden

Plodová voda je čirá tekutina, který je tvořena z 99 % vodou, 0,3 % glukózou, 0,7 % močovinou; dále
obsahuje látky jako je kreatinin, minerální látky, obsahuje také kožní buňky odloupané, chloupky,
zbytky lanuga, mázek

Odběr se provádí pod kontrolou ultrazvuku přes stěnu břišní velmi tenkou jehlou (kolem 0,5 mm v
průměru).

Odebírá se cca 15–20 ml plodové vody. Toto malé množství se během několika následujících hodin
po odběru samovolně doplní.

Odebrané vzorky: biochemický rozbor plodové vody a cytogenetické vyšetření buněk v ní obsažených

99% efektivita zjištění Downova sy, trisomie 18 a defektu uzávěru nervové trubice

nejzávažnější komplikací je samovolný potrat. Riziko udávané v odborné literatuře je asi 0,5 %
(1/200). Skutečné riziko odběru tkání plodu je ale obtížné zjistit. Základní riziko samovolného potratu v
období mezi 16. a 20. týdnem je kolem 1–2 % – podle věku matky a bez ohledu na to, zda byl
proveden odběr nebo ne
Biopsie choria (CVS)
 Biopsie choria – odběr choriových klků za účelem cytogenetického
vyšetření
 Provádí se mezi 10. a 13. týdnem
 Efektivita viz amniocentéza

Provádí se vpichem jehly přes stěnu břišní pod ultrazvukovou
kontrolou, dříve se provádělo transcevikálně

Odebírá se cca 15–20 mg tkáně.
Kordocentéza
 Kordocentéza – odběr fetální krve z pupečníku (v. umbilicalis) ke stanovení
karyotypu lymfocytů, k virologickému a imunologickému vyšetření
 Obvykle až po 20T, nevhodná po 34T, pod kontrolou UZ

Diagnostické indikace:
– Rychlá karyotypizace plodu (IUGR, selhání cytodiagnostiky po CVS a AMC, suspektní
VVV)
– Suspektní infekce plodu (parvovirus)
– Závažná Rh-aloimunizace plodu (diagnostika fetální anémie: stanovení Rh faktoru
plodu, krevní obraz) – často přechází do výkonu terapeutického

Terapeutické indikace:
– Intraumbilikální transfuze plodu při Rh-aloimunizaci
– Aplikace léků plodu (sedativa při terapeut. výkonech, aplikaci léků či intravaskulární
transfuzi plodu)
Jiná možná vyšetření:

Embryoskopie – zavedení ohebného endoskopu do choriové tkáně až k
amniu, které se prosvítí, provádí se 9 – 10T
 Fetoskopie - metoda přímého zobrazení plodu, zavedení jehlového
fetoskopu s optikou do amniové dutiny (prohlížení a současně odběr
vzorků), provádí se 18 – 20T, riziko výkonu 3-10%
 Preimplantační prenatálně genetická diagnostika - využívá se při metodách
asistované reprodukce - vyšetření gamet, pólových tělísek, blastomer
Nové možnosti v prenatální diagnostice..
●
3D, 4D ultrazvuk
(umožňuje reálné zobrazení
miminka v prostoru a čase)
●
fetální buňky v mateřské krvi - buňky plodu
prokázány v cirkulaci matky od 5T gravididy,
po porodu se již nevyskytují, mikrochimérizmus
●
fetální buňky v endocervikálním kanálu
Fetální medicína
●
prenatální diagnostika přinášejí info o stavu plodu a může upozornit na hrozící
předčasný porod nebo vrozenou vadu plodu či na možné porodnické komplikace
●
nemocný plod v děloze lze dnes v některých případech léčit již v průběhu těhotenství
●
některé vvv plodu nejsou slučitelné s postnatálním životem a je lépe indikovat
ukončení těhotenství
●
některé vady je lépe řešit postnatálně u donošeného plodu
●
některé vady je možno prenatálně ovlivnit a tím ovlivnit i postnatální život
novorozence
Příklady fetální léčba

Transplacentární léčba prostřednictvím léků, které po podání matce prostupují
placentou
 Ovlivnění množství plodové vody (amnioinfuse, amniodrenáž)

Punkce orgánů plodu (u obstrukcí některých orgánů)

Intraamniální aplikace léků

Intraumbilikální terapie

Prenatální korekce defektů srdce

Otevřené operace na plodu

Transplantace kostní dřeně