Klíčové pojmy Zákl. genetiky a prenat. diag. (UNZSOP019)
Pediatrické ošetřovatelství, prezenční forma studia
Genetika
Nukleotid
DNA
RNA
Genotyp
Fenotyp
Genofond
Genom
Gen
Alela
Mutace
Exprese genu
Replikace
Transkripce
Translace
Proteosyntéza
Chromozom
Karyotyp
Vlastnosti genetického kódu
Buněčný cyklus a jeho fáze buněčného cyklu
Mitóza
Meioza
Rýhování
Monogenně podmíněné nemoci
1
Polygenně podmíněné nemoci
Cytogenetické choroby
Monosomie
Trisomie
Aneuploidie
Polyploidie
Klinefelterův sy
Edwardsův sy
Patauův sy
Turnerův sy
Downův sy
Marfanův sy
Achondroplasie
Cystická fibroza
Leidenova mutace
Daltonizmus
Fenylketonurie
Galaktosemie
Huntingtonova chorea
Hemofilile
(U konkrétních nemocnění základní projevy a jak se dědí.)
PCR
Sekvenování
Cytogenetické vyšetření
Embryologie
Prenatální, embryonální, fetální období vývoje
2
Teratogeny
Vrozená vývojová vada – df, příčiny
Teratogenní okno (kritické období)
Screeningový program – df, stupně, úloha biochemie, úloha ultrazvuku
hCG
AFP
Indikované invazivní metody (amniocentéza, biopsie chor. Klků, kordocentéza)
3