Mutace
RNDr. Michaela Klementová, 2018/5


Mutace
n= náhodná a nevratné změny genetické informace
n(neusměrněná změna genotypu)
nnávrat do původního stavu je možný jen další (zpětnou) mutací
njediný zdroj nových alel
nmutace jsou předpokladem evoluce
nostatní zdroje variability (meióza, crossing-over, oplození) kombinují změny vzniklé mutacemi
n

Náhodnost mutací
n Mutace vznikají z principu náhodné – tj. není předem určeno, jaký úsek genomu zmutuje a jakým
způsobem
n
nAle:
nNěkteré úseky DNA náchylnější k mutacím
nV určitých (obvykle nepříznivých podmínkách) jsou mutace četnější – buňka sníží účinnost opravných
systémů
nZvláštní případ jsou geny pro bílkoviny zajišťující imunitu

Příčina mutací
nspontánní
–vznikají bez vnějšího činitele
–chybovost DNA–polymerázy
–mismatch repair systém
–četnost přibližně 1:105
–
nindukované
–přímý nebo nepřímý vliv mutagenů
–mutagenita = genotoxicita = schopnost poškodit DNA
n

mutageny
nbiologické mutageny – viry
–začlení se genomu ’ přerušení genu
nfyzikální mutageny – různé typy záření
–UV záření → thyminové dimery
§T+T, nebo T+C → nepárují se → zastavení repl. v.
–γ-záření, rentgenové záření
§přímo: ds zlomy
§nepřímo: vznik kyslíkových radikálů
nchemické mutageny – chemické změny bází
–polycyklické aromatické uhlovodíky (spalování)
– → epoxidy – kovalentní vazba na báze (inzerce, delece)
–org. rozpouštědla, léky, barviva, pesticidy (DDT), yperit

mutageny
nchemické mutageny
–deaminace
§C → U → → U:A místo C:G
–depurinace
§odštěpení purinové báze
–alkylace
§přidání methylové nebo ethylové skupiny
§alkylační činidla (nitrosaminy)
§methylG se páruje s T → A:T místo G:C
–oxidace
§kyslíkové radikály
§oxoG se páruje s C i s A → T:A místo G:C
–analogy bazí
§bromU ≈ T, ale páruje s G → G:C místo A:T

Rozsah mutací
nbodové – jeden nukleotid (báze) na DNA
nřetězcové – několik nukleotidů (jednotky – stovky)
nchromozómové  (aberace) – změna struktury chromozomů
ngenomové -  změna počtu chromozomů
–aneuploidie (2n+1, 2n-1, …)
–polyploidie (3n, 4n, …)

mutace
nmechanismus
–bodové
§tranzice (purin-purin, pyrimidin-pyrimidin)
§transverze (purin-pyrimidin)
–posunové (frameshift)
§inzerce (vložení), amplifikace (zmnožení),
§ delece (odstranění)
nnásledek mutace
–missense – kodón pro jinou amynokyselinu
–samesense – synonymní substituce
–silent – synonymní či neutrální substituce
–nonsense – vznik stop kodónu
–suppressor – vznik supresoru
–lethal – smrtelná

Bodová mutace
(vzniká odlišná aminokyselina – změna bílkoviny)





Bodová mutace
(zařazení stop – kodónu místo aminokyseliny)


Bodová mutace
(vložení báze – změna čtecího rámce)


Bodová mutace
(posun čtecího rámce)


Řetězcová mutace
(vložení kopie 6 nukleotidů)


Aneuploidie
–= ztráta nebo nadbytek 1 chromozomu
–
nšpatná mitóza embrya
nchybný rozchod chromozomů v meióze
nněkteré aneuploidie letální, jiné aneuploidie jsou příčinou genetických vad
n
nu člověka např.:
–Downův syndrom (trisomie 21. chromozomu)
–Turnerův syndrom (chybí jeden pohlavní chromozom, přítomen jen X)
–Klinefelterův syndrom (pohlavní chromozomy XXY)
–Edwardsův syndrom (trisomie 18. chromozomu)
–Patauův syndrom (trisomie 13. ch.) – těžké postižení
–
–
–

Polyploidie
–= více chromozomových sad (3n, 4n, …)
–
nu rostlin běžné, vznikají tak často nové druhy (sudé násobky, u lichých chyby v meióze)
nu živočichů a člověka obvykle letální (složitější řízení a vyladění vývoje zárodku, při
polyploidii zkolabuje regulace vývoje a zárodek zahyne)
nv genomu živočichů jsou doklady, že některé evoluční linie vznikly polyploidií (tj. polyploidní
jedinci mohou vzácně přežít a mohou být zakladateli nové vývojové linie

nKlíčová slova: definice mutace, aneuploidie, polypoidie