Genetika - úvod RNDr. Michaela Klementová • •cvičení - přednášky •materiály k dispozici •předmět je ukončen zápočet – test na počítači •klíčová slova michaela.klementova@centrum.cz u Genetika v životě ... Šlechtitelství GMO Kriminalistika Prenatální screening vrozených vad Vrozené vady Určení otcovství Výroba vakcín Diagnostika infekčních nemocí Terapie? Výsledek obrázku pro kvasinky HPV vakcíny Výsledek obrázku pro mozek Genetika •patří mezi biologické vědy •je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav • Molekulární biologie - zabývá se studiem buněčných a biologických procesů na jejich molekulární úrovni - Molekulární biologie se proto věnuje popisu biologických makromolekul a jejich vzájemným funkčním vztahům. - DNA, RNA, bílkoviny - integruje ve svém přístupu hlediska biologická, chemická, fyzikální i genetická Molekulární genetika - usiluje o popsání genetických jevů na molekulární úrovni Ústřední (centrální) dogma : Do genetiky je schovaná celá řada oborů a celá řada na ni navazuje nebo se kryje: Cytologie - též buněčná biologie Cytogenetika - nauka, která zkoumají DNA na chromozomální í úrovni na základě molekulárně genetických principů Klinická genetika - neboli lékařská genetika je samostatný medicínský obor - aplikuje získané poznatky do současné medicínské praxe. - obor preventivně a diagnosticky zaměřený - do budoucnosti se dá očekávat, že přinese i léčebné možnosti •imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika Molekulární biologie a genetika u u Jedinec= živá soustava, která je schopná vykonávat všechny biologické funkce a je schopná samostatného života Geneticky příbuzní jedinci se sdružují v populace. Soubor geneticky příbuzných populací tvoří druh. U pohlavně množících se organizmů je společnou vlastností populací tvořících druh jejich schopnost křížit se a vytvářet plodné potomstvo. 1.úroveň: populační, klinická aplikace; 2.úroveň: buněčná, biologická; 3.úroveň: chemická  Znaky živého organismu • •možnost růstu, diferenciace a reprodukce § •získávání energie z živin pro své životní potřeby • •aktivní udržování vnitřní uspořádanosti § •aktivní reakce na změny vnějších podmínek Zabi_vajicko kvasinka tvary_bakterii Všechny tyto životní projevy se realizují primárně na úrovni buněk Výsledek obrázku pro dna Výsledek obrázku pro bílkoviny struktura Základní pojmy genetiky Genom=soubor všech genů v dané buňce Genofond=soubor všech genů v dané populaci Gen=informace pro utvoření určité vlastnosti organizmu =konkrétní úsek DNA nesoucí dědičnou informaci pro tvorbu bílkoviny Alela=konkrétní forma genu (jedna z jeho funkčních stavů) Genotyp=soubor všech genů daného organizmu Znak=vlastnost organizmů=vzniká realizací genetické informace =expresí genu Fenotyp=soubor všech znaků daného organizmu Nukleové kyseliny u Dusíkaté báze - párování DNA RNA A-T C-G A-U C-G DNA – deoxyribonukleová kyselina Skládá se ze 2 vláken – řetězců („double helix“) - komplementární a antiparalelní Řetězce se otáčí proti sobě a vytvářejí dvoušroubovici Spojení prostřednictvím vodíkových můstků v místě bazí Stabilní (neopouští prostor buněčného jádra) Antiparalelní řetězce DNA a komplementarita bazí Gen RNA – ribonukleová kyselina Funkce je prostředníkem realizace (exprese) informací uložených v DNA =proteosyntéza=syntéza bílkovin Stavba řetězec – polymer nukleotidů vzájemně spojených 5 uhlíkatý cukr (pentóza):D-ribóza Fosfát (zbytek kyseliny fosforečné) HPO3 Báze – 4 druhy – A, U, C, G •na rozdíl od DNA obvykle jednovláknová •často ovšem díky vnitřnímu párování zaujímá složitější struktur https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3f/Stem-loop.svg/336px-Stem-loop.svg.png Výsledek obrázku pro RNA Výsledek obrázku pro RNA Druhy RNA um-RNA uMessenger RNA, informační RNA, mediátorová RNA; upřenáší dědičnou informaci, která je uložena v genu a kóduje přesné pořadí AMK v bílkovině; uvzniká přepisem (transkripcí) z DNA a následným sestřihem (splicing); uz jádra je transportována do cytoplazmy, kde se ve spojení s ribosomy účastní syntézy bílkovin (translace) u Související obrázek Druhy RNA ut-RNA •Transferová RNA; •přináší aminokyseliny na správné místo vznikajícího polypeptidu – na proteosyntetický aparát buňky •za klasické schéma molekuly tRNA je považován „trojlístek jetele“; •na konci CCA 3´ je navázána esterovou vazbou přenášená AMK. •vzniká transkripcí polymerasou III genů roztroušených na různých místech genomu; •primární transkript je upraven sestřihem, kdy jsou odstraněny introny; Související obrázek Druhy RNA ur-RNA •Ribozomová RNA; •spolu se specifickými bílkovinami se podílí na tvorbě ribozomu •pravděpodobně zodpovědná za funkci ribozomu - proteosyntéza •Jednovláknitá i dvoušroubovice •vzniká v jadérku podle zvláštního u předpisu rDNA • • Výsledek obrázku pro r RNA Výsledek obrázku pro ribosome u Výsledek obrázku pro r RNA Související obrázek Jednotná molekulární strategie buněk Výsledek obrázku pro bílkoviny struktura Výsledek obrázku pro bílkoviny struktura Výsledek obrázku pro bílkoviny struktura Centrální dogma molekulární biologie hrube_schema_exprese uKlíčová slova: uNukleosid, nukleotid, skladba a fce NK, báze, párování bazí, základní pojmy genetiky