Genetická výbava buněk Cytogenetika … zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů na buněčné úrovni Genetická výbava virů ØLiší se velikostí ØNukleovou kyselinou (DNA/RNA), bílkovinný obal (kapsida), povrchové obaly s receptory ØPrimitivní obsahují jen genetickou informaci v kapsidě ØSložité obsahují v kapsidě enzymy a povrchovou membránu Genetická výbava virů ØGenom vykazuje značnou variabilita ØDNA viry, RNA viry, růžná sekundární struktura C:\Dokumenty\Já a moje firma. Práce\Espero Publishing\Knihy\Základy buněčné biologie\Obrázky\9_PowerPoint\9.27.jpg Genetická výbava virů ØNemají vlastní aparát pro vlastní reprodukci ØPo vstupu do vnímavé buňky viry zahajují reprodukční cyklus. Pro svoji reprodukci využívají transkripční a translační aparát vnímavé hostitelské buňky ØGenom viru se začlení do genomu hostitelské buňky a replikuje se s ní - to nazýváme lyzogenní cyklus ØJe-li DNA viru integrována do chromozomu hostitelské buňky, nazýváme ji provirus ØPři směsných infekcích dochází k vzájemné rekombinaci genetické informace. Proces přispívá k variabilitě genotypu a fenotypu virů. Genetická výbava prokaryot Genetická výbava prokaryot Øplazmidy - menší cirkulární molekuly ds DNA (souvisí s konjugací nebo virulencí) Øjeden nebo více malých kruhových DNA, které nejsou nezbytně nutné k přežití a dělení bakterie Ømají schopnost integrace do chromozomu. V buňce se může nacházet 1–100 plazmidů (plazmidové číslo). Mohou obsahovat geny, které mění vlastnosti bakterie. Ø Genetická výbava eukaryot Genetická výbava prokaryot vs. eukaryot Nukleoid – Wikipedie Mikroskopická struktura jádra endoplazmatické retikulum heterochromatin euchromatin jaderná blána jaderný pór jadérko organizátor jadérka Chromozomy ØPentlicovitý útvar ØUprostřed se nalézá zúžení zvané centromera Øovšem i interfásový chromozom si udržuje jistou úroveň sbalení Øpředpokládá se, že v interfázi zůstává zachováno 30nm vlákno, které nehistonové proteiny váží k nukleární lamině a snad i k nukleární matrix Øtoto připevnění tak dává každému z interfázových chromozomů své přesné místo v jádře a zabraňuje tak zamotání jednotlivých chromozomů Popis chromozómu dlouhé rameno krátké rameno centroméra sesterské chromatidy – vzniklé replikací DNA DNA teloméry Kondenzace a dekondenzace DNA V jádrech buněk dochází ke střídání dvou stavů: 1. Molekuly DNA jsou minimálně kondenzované a chromozómy nejsou pozorovatelné. Tato etapa života buňky se označuje interfáze. 2. Molekuly DNA jsou maximálně kondenzované v útvary, které se nazývají chromozómy a umožňují dělení jader. Související obrázek Organizace jaderného genomu Související obrázek Satelity chromozómů satelit - přívěsek. sekundární konstrikce - místo oddělující satelit rameno sekundární konstrikce satelit Související obrázek Chromatin podle barvitelnost: heterochromatin - transkripčně málo aktivní (vysoký stupeň kondenzace DNA), barví se tmavěji euchromatin - transkripčně aktivní oblast jádra (nízký stupeň kondenzace DNA, vlákno je více rozvinuté), barví se světleji Výsledek obrázku pro euchromatin Chromozom Každá rostlinná nebo živočišná buňka má přesně daný počet chromozomů: Člověk 46 Šimpanz 48 Kapr 104 Komár 6 Borovice 24 Hrách 14 Karyotyp, autozómy a gonozómy Karyotyp, autozómy a gonozómy karyotyp geneticky zdravého muže KaryotyKaryotyp, autozómy a gonozómyp § chromozomy se vyskytují vždy v páru (jeden od matky, druhý od otce) § dvojice totožných chromosomů = homologické chromozomy § §homologické chromozomy obsahují geny kontrolující tytéž dědičné kvality § §pokud například je na jednom chromozomu lokus obsahující gen ovlivňující barvu očí, pak na homologickém chromozomu bude na témže místě rovněž gen ovlivňující barvu očí §Každý znak je ale určen minimálně dvěma alelami téhož genu § § Alela = je varianta genu na molekulární úrovni Øalela zajišťuje konkrétní fenotypový projev genu Økaždá alela má nepatrný rozdíl v sekvenci nukleotidů Øu jedince mohou na homologních jaderných chromozomech být přítomny pouze dvě alely Øalely se buď vyskytují v populaci ve dvou formách, tzn. že existují dvě odlišné alely daného genu nebo ve více formách – mnohotná alelie Pohlavní Karyotyp, autozómy a gonozómy - chromozomy X a Y (23 pár) nazýváme pohlavní chromozomy (gonosomy), - ostatní chromozomy nazýváme autosomy Lidská somatická buňka obsahuje: 46 chromozomů = 23 chromozomů jsme zdědili od maminky, 23 chromozomů máme od otce, hovoříme o diploidní buňce (2n) Lidské gamety (spermie a oocyty) obsahují pouze 23 chromozomů, hovoříme o haploidní buňce (n) PohlavnKaryotyp, autozómy a gonozómyí chromozomy Gonozomy §ženy mají dva homologické chromozomy označované písmenem X, píšeme tedy XX §muži mají jeden chromozom typu X a druhý typu Y, píšeme XY §jen malá část chromozomu Y je homologická s chromozomem X §většina genů na chromozomu X nemá své protějšky na chromozomu Y §většina genů na chromozomu Y nemá své protějšky na chromozomu X Karyotyp 13-03-HumanKaryotype-L4 Idiogram idiogram - grafické vyjádření ideálního karyotypu Pro popis chromozómů se využívá techniky proužkování. (Barvením chromozomů (např. Giems) se dosáhne charakteristického pruhování a tím rozlišení jednotlivých chromozomů.) idiogram geneticky zdravého muže Odlišní exprese genů u odlišných buněk Všechny buňky našeho těla vznikly mitózou, první buňkou byla zygota. A (téměř) všechny buňky našeho těla obsahují stejný genom Jak je tedy možné, že se naše tělo skládá z cca 200 typů buněk? (svalové, nervové…?) Typická lidská buňka přepisuje v daném čase jen asi 20 % svých genů, velmi diferencované buňky, jako jsou svalové buňky přepisují dokonce ještě menší procento genů. Jednotlivé buňky se tedy od sebe liší ani ne tak tím, že by obsahovaly odlišné geny, nýbrž tím, že odlišné geny jsou exprimovány. Otázkou tedy jest, jak může RNA polymeráza najít v nezměrném moři písmen začátek správného genu, který má v této buňce v tomto čase přepsat?! „housekeeping genes“ – geny, které se přepisují ve všech buňkách patří sem např. geny pro histony, geny pro ribozomální proteiny atd. Klíčová slova: chromatin, chromozom, karyotyp, alela, autozomy, gonozmy (XX žena, XY muž)