Cvičení - dědičnost
Příklad i: Matka trpí fenylketonurií. Otecje zdravý a v jeho rodině se fenylketonurie nikdy nevyskytla. Jaké je riziko pro jejich potomky, že budou trpět fenylketonurií.
Jak se dědí?
Fenylketonurie je autozomálně recesivně dědičná choroba.
Pokud matka trpí fenylketonurií, potom je recesivní homozygot. Otecje zdravý, může být dominantní homozygot nebo heterozygot. Vzhledem k poznámce, že se v otcově rodině fenylketonurie nikdy nevyskytla, lze otce považovat za dominantního homozygota.
P: XX XX
gamety       x    x XX
Fi: xX  xX xX xX
Dostaneme tedy křížení dominantního a recesivního homozygota. Všichni potomci (bez ohledu na pohlaví) budou heterozygoti; fenotypově zdraví, ovšem přenašeči fenylketonurie.
Výsledek: Žádné dítě těchto rodičů nebude trpět fenylketonurií, ovšem všechny děti budou přenašeči.
Příklad 2: Dvěma fenotypově zdravým rodičům se narodil chlapec s hemofílií. Který z rodičů přenáší hemofílii? Jaké je riziko, že i další dítě bude trpět hemofílií?
Jak se dědí?
Hemofílie je X vázaná recesivně dědičná choroba. Vzhledem k tomu# že muži mají pouze jeden X chromozom, můžeme otce z nosičství hemofílie vyloučit (pokud by měl X chromozom s předpokladem pro hemofílii - musel by sám hemofílií trpět). Nosičkou je tedy matka (sama není nemocná, neboť má ještě druhý - "zdravý" X chromozom).
P:
gamety Fi:
Xx
X x XX XY
XY
X Y xX xY
Ovšem chlapci dostávají od otce Y chromozom. Jelikož mají 50% šanci# že od matky dostanou X chromozom s mutovanou a elou. mají zároveň i 50% šanci, že budou trpět hemofílií. Pravděpodobnost, že bude hemofílií trpět syn těchto rodičů je 50%. Pravděpodobnost, že bude hemofílií trpět dcera je 0%. Pokud chceme vyčíslit obecně riziko pro potomka, potom musíme vynásobit riziko pro chlapce (50%), teoretickou šancí narození chlapce (rovněž 50%). Tedy 1/2 .1/2 = 1/4 = 25%
Výsledek: Pro chlapce je riziko 50%, pro dívky 0% (s 50% pravděpodobnosti však půjde o přenašečky hemofilie). Pro dítě obecně je riziko 25%
Příklad 3: Otec trpí familiární hypercholesterolémií. Matka je zdravá. Jaké je riziko pro jejich potomky# že po otci zdědí tuto chorobu?
Jak se dědí?
Familiární hypercholesterolémie je autozomálně neúplně dominantně dědičná choroba.
Neúplně dominantí choroba postihuje heterozygoty i dominantní homozygoty# ovšem dominantní homozygoty mnohem hůře. Pokud teoreticky (ale i v praxi) uvažujeme "nemocného" jedince - myslíme tím ve většině případů heterozygota. Nemocní - homozygoti jsou vzácní-jednak to znamená# že oba rodiče museli trpět stejnou dědičnou chorobou (a i potom je jen 25% šance# že se jim narodí dominantní homozygot) a jednakje jejich onemocnění většinou velmi závažné (může je například ohrožovat na životě). Velká většina dominantně dědičných chorob je ve skutečnosti neúplně dominantních. Úplně dominantních genetických chorob (kde heterozygot i dominantní homozygot jsou postiženi stejně) je relativné málo.
P: xx Xx
gamety       x    x X x
Fi: xX  xx xX xx
Matka je zdravá - považujeme ji za recesivního homozygota (nenese mutovanou alelu). Máme zde tedy případ křížení heterozygota s receisvním homozygotem. Polovina potomků (50%) budou recesivní homozygoti (zdraví jedinci), druhá polovina heterozygoti (postižení jedinci). Riziko je bez pohlavních rozdílů.
Výsledek: Pro každého potomka je zde 50% šance# že zdědí po otci familiární hypercholesterolémii.
Příklad 4: Barvoslepost pro černou a zelenou barvu u člověka je podmíněna recesivní alelou c genu úplně vázaného na chromozom X. Normálně vidící žena# jejíž otec byl barvoslepý# se provdala za barvoslepého muže.
A. Jaký byl genotyp zmíněné ženy? Správné řešení: Cc
Normálně vidící žena# jejíž otec byl barvoslepý musí být genotypu XCXC# protože od otce zdědila alelu c pro barvoslepost.
B. Z toho vyplývá, že sňatek s barvoslepým mužem zapíšeme jako:
Správné řešení:      P: Cc cY
C. Jaká je pravděpodobnost, že její první dítě bude barvoslepý syn?
P: Cc cY
gamety       C    c c Y
Fi: Cc  CY        cc cY
Správné řešení: Pravděpodobnost, že první dítě bude barvoslepý syn je 25 %
D. Jaká část dětí z tohoto manželství (bez ohledu na pohlaví) by byla normálně vidící?
Správné řešení: 50%