Genetika - úvod RNDr. Michaela Klementová 2017/1 Genetika • je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav • patří mezi biologické vědy Základní pojmy genetiky Genom=soubor všech genů v dané buňce Genofond=soubor všech genů v dané populaci Gen=informace pro utvoření určité vlastnosti organizmu =konkrétní úsek DNA nesoucí dědičnou informaci pro tvorbu bílkoviny Alela=konkrétní forma genu (jedna z jeho funkčních stavů) Genotyp=soubor všech genů daného organizmu Znak=vlastnost organizmů=vzniká realizací genetické informace =expresí genu Fenotyp=soubor všech znaků daného organizmu Jedinec= živá soustava, která je schopná vykonávat všechny biologické funkce a je schopná samostatného života Geneticky příbuzní jedinci se sdružují v populace. Soubor geneticky příbuzných populací tvoří druh. U pohlavně množících se organizmů je společnou vlastností populací tvořících druh jejich schopnost křížit se a vytvářet plodné potomstvo. 1. úroveň: populační, klinická aplikace; 2. úroveň: buněčná, biologická; 3. úroveň: chemická  Znaky živého organismu • • možnost růstu, diferenciace a reprodukce • získávání energie z živin pro své životní potřeby • aktivní udržování vnitřní uspořádanosti • aktivní reakce na změny vnějších podmínek Všechny tyto životní projevy se realizují primárně na úrovni buněk No, my začneme na začátku … ... molekuly Molekulární biologie - zabývá se studiem buněčných a biologických procesů na jejich molekulární úrovni - Molekulární biologie se proto věnuje popisu biologických makromolekul a jejich vzájemným funkčním vztahům. - DNA, RNA, bílkoviny - integruje ve svém přístupu hlediska biologická, chemická, fyzikální i genetická Molekulární genetika - usiluje o popsání genetických jevů na molekulární úrovni Ústřední (centrální) dogma : Do genetiky je schovaná celá řada oborů a celá řada na ni navazuje nebo se kryje: Cytologie - též buněčná biologie Cytogenetika - nauka, která zkoumají DNA na chromozomální í úrovni na základě molekulárně genetických principů Klinická genetika - neboli lékařská genetika je samostatný medicínský obor - aplikuje získané poznatky do současné medicínské praxe. - obor preventivně a diagnosticky zaměřený - do budoucnosti se dá očekávat, že přinese i léčebné možnosti •imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika Molekulární biologie a genetika Funkce Uchovávání a přenos (během dělení buněk) genetické informace Určují „program“ buňky a nepřímo i celého organizmu Stavba řetězec – polymer nukleotidů vzájemně spojených (tisíce až milion nukleotidů) DNA=deoxyribonukleová kyselina RNA=ribonukleové kyselina Nukleotid – jednotkou nukleových kyselin - 4 druhy Cukr + báze + zbytek kys. fosforečné Nukleové kyseliny Nukleotid 5 uhlíkatý cukr (pentóza) 2-deoxy-D-ribóza (DNA) /D-ribóza (RNA) Fosfát (zbytek kyseliny fosforečné) HPO3 Báze – 4 druhy Nukleosid 5 uhlíkatý cukr (pentóza) 2-deoxy-D-ribóza (DNA)/D-ribóza (RNA) Báze – 4 druhy Spojení horizontální: vodíkové můstky Spojení vertikální: fosfodiesterové vazby Dusíkaté báze - párování DNA RNA A-T C-G A-U C-G DNA – deoxyribonukleová kyselina Skládá se ze 2 vláken – řetězců („double helix“) - komplementární a antiparalelní Řetězce se otáčí proti sobě a vytvářejí dvoušroubovici Spojení prostřednictvím vodíkových můstků v místě bazí Stabilní (neopouští prostor buněčného jádra) Antiparalelní řetězce DNA a komplementarita bazí Gen Sled nukleotidů (bází) v sobě uchovává genetickou informaci. Různým sledem nukleotidů lze dosáhnout velkého počtu kombinací. RNA – ribonukleová kyselina Funkce je prostředníkem realizace (exprese) informací uložených v DNA =proteosyntéza=syntéza bílkovin Stavba řetězec – polymer nukleotidů vzájemně spojených 5 uhlíkatý cukr (pentóza):D-ribóza Fosfát (zbytek kyseliny fosforečné) HPO3 Báze – 4 druhy – A, U, C, G • na rozdíl od DNA obvykle jednovláknová • často ovšem díky vnitřnímu párování zaujímá složitější struktur Druhy RNA m-RNA  Messenger RNA, informační RNA, mediátorová RNA;  přenáší dědičnou informaci, která je uložena v genu a kóduje přesné pořadí AMK v bílkovině;  vzniká přepisem (transkripcí) z DNA a následným sestřihem (splicing);  z jádra je transportována do cytoplazmy, kde se ve spojení s ribosomy účastní syntézy bílkovin (translace) Druhy RNA t-RNA • Transferová RNA; • přináší aminokyseliny na správné místo vznikajícího polypeptidu – na proteosyntetický aparát buňky • za klasické schéma molekuly tRNA je považován „trojlístek jetele“; • na konci CCA 3´ je navázána esterovou vazbou přenášená AMK. • vzniká transkripcí polymerasou III genů roztroušených na různých místech genomu; • primární transkript je upraven sestřihem, kdy jsou odstraněny introny; Druhy RNA r-RNA • Ribozomová RNA; • spolu se specifickými bílkovinami se podílí na tvorbě ribozomu • pravěpodobně zodpovědná za funkci ribozomu - proteosyntéza • jednovláknitá i dvoušroubovice • vzniká v jadérku podle zvláštního předpisu rDNA Jednotná molekulární strategie buněkPolysacharidy a lipidy … stavební a zásobní funkci Bílkoviny (proteiny) … univerzální, mohou mít funkci: stavební, zásobní, biochemickou (enzymy), transportní, pohybovou, kontrolní, signální,.. …. skládají se z AK (aminokyselin) spojených peptidickou vazbou Specifický vztah mezi strukturou a funkcí: posloupnost aminokyselin  struktura  funkce Kritická podmínka pro zachování životních pochodů buňky: mít možnost podle potřeby vytvořit protein pro zabezpečení dané funkce Centrální dogma molekulární biologie Přenos genetické informace v živých organismech vždy DNA  RNA  protein Klíčová slova: Nukleosid, nukleotid, skladba a fce NK, báze, párování bazí, gen, genofond, genotyp, fenotyp, genom