Nemoc vznikající v epileptogenních sítích neokortikálních, thalamokortikálních, limbických a kmenových. Epilepsie-patofyziologie Epilepsie je onemocnění mozku, které je definované přítomností kterékoliv z následujících podmínek: 1. výskyt alespoň 2 neprovokovaných (nebo reflexních) záchvatů v odstupu více než 24 hodin 2. výskyt 1 neprovokovaného (nebo reflexního) záchvatu s více než 60% rizikem opakování podobných záchvatů 3. splnění kritérií dg konkrétního epileptického syndromu Epilepsie-definice(ILAE 2014) Epilepsie •Skupina onemocnění, jejichž základním příznakem jsou recidivující záchvaty •Opakované konvulzivní nebo nekonvulzivní záchvaty, způsobené fokálními nebo generalizovanými výboji v mozku •Genetická predispozice, výchozí neuropatologické změny , chemicko-fyzikální alterace , kombinace faktorů Epilepsie •Prevalence 500-2000 pacientů na 100 000 obyvatel ….v ČR asi 100 000 pacientů •U dětí incidence 33-82/100000jedinců /rok …. V ČR asi 20000dětí •Dětský mozek náchylnější k manifestaci záchvatů, ale je větší pravděpodobnost úzdravy v porovnání s dospělými Epileptický záchvat Přechodný výskyt příznaků v důsledku nadměrné synchronizace abnormálního počtu elektrických potenciálů neuronů Naruší fyziologickou činnost mozku EP záchvat • změny vědomí • změny motoriky • poruchy smyslové • poruchy autonomní • poruchy paměti, chování nebo duševní činnosti Epileptické záchvaty •Fokální záchvat bez poruchy vědomí •Fokální záchvat s poruchou vědomí •Fokální záchvat přecházející do bilaterálního tonicko-klonického •Generalizovaný záchvat - motorické projevy - bez motorických projevů Status epilepticus •epileptické výboje a záchvaty prolongované či následují v sérii za sebou, aniž by pacient nabyl vědomí po dobu 30 min •Závažný stav, ohrožující život • vyžaduje intenzivní péči Typy záchvatů •Klonické záchvaty- jemné až rytmické repetitivní záškuby KK , ev. trupu •Tonické záchvaty- propnutí KK , axiálního svalstva , obličeje •Tonicko- klonické- iniciální tonická kontrakce svalů (cyanosa) pak generalizované klonické konvulze •Myoklonické záchvaty-krátké jednorázové svalové záškuby •Absence- porucha vědomí , záhled , někdy se záškuby, s poklesem hlavy, trupu, stočení očí,hlavy , automatismy –olizování , mlaskání, polykání atd •Atonické záchvaty ztráta svalového tonu hlavy, trupu, ev. pád Epilepsie - diagnostika •Anamnéza – provokační faktory , prodromy, aura, průběh záchvatu, délka záchvatu, doznívání , frekvence záchvatových stavů (domácí videozáznam) •Pediatrické vyšetření , laboratoř- hematologie, biochemie •Objektivní neurologické vyšetření •EEG , videoEEG •MR mozku •Psycholog , genetika •Epileptochirurgický program EEG Registrovány přechodné paroxysmální změny základní elektrické EEG aktivity - iktálně, ev. interiktálně . Epileptické výboje - difuzní nebo ložiskové Ev. nespecifické změny- zpomalení , asymetrie pozadí EEG Dolanský Jiří, Atlas dětské elektroencefalografie, Triton,2003, ISBN 80-7254-428-4, str 29 Generalizovaný EP vzorec Dolanský Jiří, Atlas dětské encefalografie, Triton, 2003, ISBN 80-7254-428-4, str.213,obr.119 Generalizovaný EP vzorec Dolanský Jiří, Atlas dětské encefalografie, Triton, 2003, ISBN 80-7254-428-4, str.220, obr. 124 Regionální EP vzorec Dolanský Jiří, Atlas dětské encefalografie, Triton, 2003, ISBN 80-7254-428-4, str.238, obr. 137b Sekundárně generalizovaný EP vzorec Dolanský Jiří, Atlas dětské encefalografie, Triton, 2003, ISBN 80-7254-428-4, str.281, obr.153a Epilepsie- etiologie •Strukturální – viditelná léze na zobrazovacích metodách , která způsobuje záchvaty - VVV, úraz, tumor , CMP atd •Genetická – epilepsie je přímým důsledkem genetické mutace – sy Dravetové( SCN1A), TS( TSC1,TSC2), věkově vázané Ep- absence, JME atd •Infekční - virová encefalitida , TBC, HIV, malárie, atd •Metabolická – metab. onemocnění – porfyrie, uremie , poruchy metab. AMK •Autoimunní – encefalitida s Pl proti NMDA, limbická encefalitida •Epilepsie neznámého původu Fokální záchvaty bez poruchy vědomí •Vědomí je intaktní, pacient si plně uvědomuje, co se přihodilo •Motorické •Bez motorických projevů •Počátek záchvatu je v lokalizované oblasti mozkového kortexu •Záchvat může přejít do sekundární generalizace Fokální záchvaty s poruchou vědomí •Vědomí je kvantitativně nebo kvalitativně narušeno, pacient je částečně či zcela mimo realitu •Částečná nebo úplná amnesie na záchvat •Záchvat může přejít do sekundární generalizace •Iniciální klinické i EEG projevy zapojení obou hemisfér •Motorické- GTCS nejzávažnější •Bez motorických projevů ( absence ) •Primární nebo sekundární ( iniciální jsou lokalizované projevy ) Generalizované záchvaty •Definované klinickým obrazem a EEG charakterem Typy záchvatů věk manifestace průběh prognóza odpověď na léčbu •Většina syndromů začíná v dětství •Určení syndrome je vodítkem při diagnostice a léčbě Dětské epileptické syndromy -Benigní novorozenecké křeče – kolem 5. dne života fokální a subtilní záchvaty -Časná myoklonická encefalopatie (Aicardiho syndrom ) -Časná infantilní epileptická encefalopatie Ohtaharův syndrom) -Pyridoxin –dependentní epilepsie Epilepsie a EP syndromy od narození do 3 měsíců věku Epilepsie - kojenci a batolata •Westův syndrom – infantilní spasmy, PMR , hypsarytmie . Častá je VVV mozku •Lennox –Gastautův syndrom – výrazně farmakorezistentní epileptická encefalopatie závažná prognosa-kognitivní a behaviorální potíže . Záchvaty mnoha typů, mezi 3-5. rokem života • Dravetové syndrom - závažný - v kojeneckém věku záchvat char. komplikovaných febrilních křečí, dále řada typů záchvatů , PMR , autistické rysy , cerebellární syndrom - genetická mutace SCN1A genu Hypsarytmie Dolanský Jiří, Atlas dětské encefalografie, Triton, 2003, ISBN 80-7254-428-4, str.226, obr.130a Febrilní křeče •Symptomatické záchvaty spojené s horečkou - nejedná se o epilepsii •Genetická predispozice •6 měsíců – 5 let •Není anamnéza afebrilních záchvatů •Nekomplikované FK – do 5 min •Komplikované FK- fokální, delší než 15 min, opakovaně během 24 hodin •DZP při záchvatu, bez trvalé léčby Epilepsie -4-12 let – předškolní a mladší školní věk •Dětské absence ( CAE) - absence desítky až 100/den , GTCS .Prognosa příznivá •Benigní epilepsie s CT hroty - v noci a s vazbou na spánek- obvykle jednostranné parestesie a záškuby v orofaciální oblasti a HK, ev. GTCS •Epilepsie s kontinuálními výboji SW ve spánku – různé typy záchvatů, hlavně neuropsychologická deteriorace •LKS- Landau Kleffnerův sy - získaná afázie, kognitivní deteriorace , autistické rysy Epilepsie 12-18 let •juvenilní myoklonická epilepsie JME •juvenilní absence JAE ( 9-13 let) •GTCS po probuzení GTCSs geneticky podmíněná – absence, myoklonie, GTCS Dolanský Jiří, Atlas dětské encefalografie, Triton, 2003, ISBN 80-7254-428-4, str.13 Epilepsie - léčba •Režimová opatření – pravidelný rytmus spánku,omezení hyperventilace , fotostimulace, zákaz alkoholu, zdravá výživa , pravidelné užívání léků , nevhodné sporty ve výšce, plavání, lyžování atd •Farmakoterapie - monoterapie, kombinovaná terapie až polyterapie . Léky podle typu záchvatů, mechanismu účinku , vhodné-nevhodné kombinace léků, léková forma , četnost dávek /den , NÚ •Farmakorezistence – 2 roky s použitím nejméně 2 správně volených AED v maximálních tolerovaných dávkách ( u dětí méně striktní pohled) •Ketogenní dieta •Epileptochirurgie - u farmakorezistentních epilepsií , resekční výkony, vagový stimulátor Epilepsie - léčba •Antiepileptika neovlivňují příčinu epilepsie •Snížení pravděpodobnosti opakování záchvatů •Není záruka plné kompenzace •Po 1. záchvatu lze s léčbou vyčkat •Zahájení léčby po 1. záchvatu: vysoké riziko opakování záchvatů - těžké kraniotrauma, neuroinfekce, patologie na MR , abnormní EEG Neepileptické záchvaty •Kardiovaskulární etiologie -akutní nedostatek 02 v mozku posturální ( ortostatická synkopa) arytmie , TIA , TGA •Benigní paroxysmální vertigo •Migréna •Třesavka- zimnice Neepileptické záchvaty- pokračování Disociativní a somatoformní poruchy( dříve hysterické) - PNES – psychogenic non-epileptic seizures Münchhausenův syndrom ( by proxy) Panická porucha Tiky – psychogenně podmíněné Touretteův syndrom -komplexní tiky a koprolalie Afektivní záchvaty ( cyanotické a palidní) Shuddering attacks- emočně navozené benigní stavy tonické extenze KK, otřesení se, grimasování Neepileptické záchvaty - pokračování •Stavy denního snění u zdravých dětí •Benigní motorické stereotypie ( kojenci , děti s MR) •Benigní libé stereotypie , uspokojující rituál, gratifikace