Fakomatózy- neurokutánní syndromy MUDr. Renata Slaná Neurokutánní syndromy •Dědičná, ev. sporadická onemocnění časné embryogeneze •Postižení nervového systém a kůže •Zvýšený výskyt nádorových onemocnění •Kauzální léčba není známá •Genetické poradenství Neurokutánní onemocnění Neurofibromatosa typ I a II – choroba Recklinghausenova Tuberosní sklerosa Sturge- Weber syndrom Nemoc von Hippel- Lindau Ataxia teleangiectasia Neurofibromatosa - typ I •Progresivně se chovající onemocnění •Mnohočetné nádory centrálního a periferního nervového systému •Kožní pigmentace •Léze cév a vnitřních orgánů •Sklon k maligní transformaci u různých tkání •2-3:10000 živě narozených dětí •AD dědičnost, 17. chromozom NF I •Kožní léze- skvrny café au lait •Kožní nádory - podkožní fibromy v průběhu perif. nervů •Lischovy noduly na duhovce •Makrocefalie, malá postava, skoliosa, vady srdce •Bolesti hlavy , kognitivní poruchy •MR obraz- malá ložiska zvýšeného signálu – klinicky asymptomatické Neurofibromatosa – cafe au lait, fibromy behealthis.com NF 1- Lishovy uzlíky, MR prolekare.cz TS-hamartom Seidel Zdenek, Grada publishing, 2014, ISBN 978-80-247-4546-6 str 292, obr. 1.9.1.c NF1- plexiformní neurofibrom kořene C1 Seidel Zdenek, Grada publishing, 2014, ISBN 978-80-247-4546-6 str 292, obr. 1.9.1.a NF I – intrakraniální nádory •Gliomy optické dráhy - benigní •terapie : při agresivním chování ev. operační, chemo, radioterapie •Gliomy kmene mozkového - bolest hlavy, hydrocefalus, postižení mozkových nn. •Terapie: drenáž, při agresivním chování další léčba •Nádory periferních nn , ev. autonomních nn. - bolestivé , rizika chirurgického ošetření •Intraspinální nádory – v 50% mnohočetné Neurofibromatosa typ II •Méně časté než NF I , klinicky i geneticky odlišné •incidence 1: 33 000, 22. chromozom •Nádory CNS - oboustranné vestibulární schwannomy ( neurinomy akustiku) •+ další nádory CNS – meningeomy apod •Podkožní neurofibromy, nodulání nádory •Začátek většinou v pubertě a dospělosti Neurinom akustiku cs.medlicker.com Tuberosní sklerosa •Multisystémové onemocnění •PMR, epilepsie , kožní léze •Incidence 1: 6000-9000, AD dědičnost •MR CNS – tubery – tuhá, gliotická ložiska , různé uložení - subependymální noduly – malé uzlíky nádorového char. v komorách……..vznik astrocytomů - lineární migrační linie bílé hmoty, agenese CC, kortikální dysplasie •Nádory srdce, ( rhabdomyomy), ledvin, plic TS Seidel Zdenek, Grada publishing, 2014, ISBN 978-80-247-4546-6 str 294, obr. 1.9.2.a TS- klinický obraz PMR - kolísá, většinou vyjádřena ( tubery, epilepsie) , porucha vývoje řeči, autismus Křeče - absence , infantilní spasmy v kojeneckém věku, fokální i generaliz. záchvaty Kožní léze- adenoma sebaceum ( červené papily v obličeji ), depigmentované oválné névy (trup, KK), ploché fibromy, šagrénová kůže v LS oblasti , šedé nebo bílé okrsky ve vlasech Nádory- intrakraniální , obrovskobuněčné astrocytomy v komorách (projevy expanze) Adenoma sebaceum, depigmentace, šagrénová kůže,retinální hamartomy Nevšímalová S. , Dětská neurologie, Galén 2021, ISBN 978-80-7492-557-3, str 151, obr.5-12, 5-14 TS - dg, léčba, prognosa •Diagnostická kritéria, genetické vyšetření, prenatální diagnostika •Celoživotní sledování •Úmrtí - epileptický status , onemocnění ledvin ( polycystické ledviny) , nádory mozku , plícní lymfangiomyomatosa •Terapie : Vigabatrin , Votubie… zlepší kvalitu života •NCH intervence •Multioborová péče - neurologie, kardiologie, nefrologie, sono břicha, logopedie atd. Sturge- Weber syndrom •Sporadické , progresivní onemocnění •Vaskulární névus ( barva portského vína - naevus flammeus- v obličeji •Cévní anomálie nitrolební - leptomeningeální angiomatosa= klíčový diagnostický příznak •Opakované trombosy v angiomatose s progresí •PMR, fokální nebo generalizované křeče , hemiparesa , homonymní hemianopsie, glaukom, bolest hlavy SWS SWS Seidel Zdenek, Grada publishing, 2014, ISBN 978-80-247-4546-6 str 301, obr. 1.9.4.b SWS- dg, léčba, prognosa klinické příznaky - névus flammeus, epilepsie , MR mozku s k.l. Léčba : symptomatická – glaukom, křeče, bolesti hlavy , stroke-like epizody - antiagregační aspirin laser epileptochirurgie - hemisferectomie Prognosa variabilní – epilepsie, CMP