VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY CNS
ODCHYLKY RŮSTU A DIFERENCIACE STRUKTUR CNS
Vznik v prenatálním období genetickými nebo exogenními vlivy
MUDr. Renata Slaná

VVV CNS
•V časných obdobích ontogeneze - závažné strukturální deformity CNS
•V pozdějších obdobích - postižena migrace a proliferace neuroblastů mozkové kůry
•Aplasie- úplné chybění části mozku
•Dysplasie- částečná strukturální porucha
•Dystopie, heterotopie- jemnější léze ( poruchy migrace)
•3% novorozenců
•75% úmrtí ve fetálním období
•40% úmrtí během l. roku života

ONTOGENEZE CNS
2. týden – vytvořena neurální ploténka
24.-26. den gestace- přední mozek
( prosencefalon), střední mozek
( mezencefalon),zadní mozek (rombencefalon)
5.týden – prosencefalon –telencefalon
( základy mozkových hsf) , diencefalon(oční váčky)
rombencefalon- Varolův most, mozeček,
 prodloužená mícha

ONTOGENEZE
Sinělnikov, Atlas anatomie člověka, Avicenum 1970, str. 14-21,obr. 722-729


ONTOGENEZE- POKRAČOVÁNÍ
Sinělnikov, Atlas anatomie člověka, Avicenum 1970, str. 14-21,obr. 722-729


ONTOGENEZE- POKRAČOVÁNÍ
•8.-16.týden - neurogliální proliferace
•10-20. týden – migrace neuronů
•Od 24. týdne – neuronální organizace
•Od 25. týdne počátek myelinizace

PORUCHY NEURULACE – VYTVÁŘENÍ A UZAVÍRÁNÍ NERVOVÉ TRUBICE
•Anencefalie – chybí mozkové hsf, zůstává mozkový kmen a malformovaný diencefalon, , neslučitelné
se životem
•Meningomyelokéla – chybí uzávěr obratlových oblouků v zadní střední čáře.
Prolaps mening – meningokéla
Prolaps mening a míšní tkáně- meningomyelokéla

MENINGOMYELOKÉLA
•95% v LS oblasti
•Skoliosa, kyfotické změny páteře
•Deformity DKK- pes equinovarus, calcaneovalgus
•Chabá paraparesa DKK, až plegie
•Inkontinence moči a stolice
•Sdruženo s Chiari malformací, syringomyelií, heterotopií, schisencefalií apod
•Hydrocefalus
•Časná operace

MENINGOMYELOKÉLA
Seidl Zdeněk, Diagnostická radiologie, Grada,2014, ISBN978-80-247-4546-6, obr1.1.7e, str.27


PORUCHY NEURULACE-POKRAČOVÁNÍ
Chiari malformace – prolaps mozečku přes foramen magnum. Typ I,II,III
(bolest hlavy, závratě, opistotonus, torticollis)
Holoprosencefalie – neoddělené hemisféry a thalamy , chybí IH rýha ( PMR epilepsie, rigidita,
hydrocefalus )

CHIARIHO MALFORMACE
Seidl Zdeněk, Diagnostická radiologie, Grada,2014, ISBN978-80-247-4546-6, obr1.1.7a, str26a


HOLOPROZENCEFALIE
Seidl Zdeněk, Diagnostická radiologie, Grada,2014, ISBN978-80-247-4546-6, obr1.1.5a, str.22


DANDY- WALKER ABNORMITA
Seidl Zdeněk, Diagnostická radiologie, Grada,2014, ISBN978-80-247-4546-6, obr1.1.8f,str.31


MALFORMACE KORTIKÁLNÍHO VÝVOJE
•2.-5. gestační měsíc
•Porucha vytváření neuronů
     - poruchy neuronální a gliální proliferace( mikrocefalie,    makrocefalie, hemimegalencefalie)
•Neuroblasty nedosáhnou místa svého určení - poruchy neuronální migrace
     (heterotopie, lissencefalie)
•Poruchy organizace neuron. sítě ( fokální kortikální dysplasie, polymikrogyrie)
•Schisencefalie- zvl. forma  mozkových malformací- nejednotná etiologie- všechny výše uvedené

PORUCHY neuronální
 a gliální proliferace
•Megalencefalie- zvětšení části nebo celé hsf
       nebo i větších části mozku (  neurodegener., metab,
       onemocnění,  genetické syndromy-TS apod,
       klinicky  PMR, epilepsie, hemiparesa….)
•Primární mikrocefalie-  izolovaně  nebo syndromicky- chrom.  aberace apod
Obsah obrázku Zobrazovací metoda v lékařství, radiologie, Lékařská radiografie, rentgenový snímek
Popis byl vytvořen automaticky

PORUCHY NEURONÁLNÍ MIGRACE
•Periventrikulární nebo subkortikální heterotopie- uzlíky šedé hmoty prominující do postranních
komor( EP, PMR)
•Lisencefalie- vyhlazená gyrifikace ( agyrie), ztluštělé gyry (pachygyrie), desorganizace kůry
•Polymikrogyrie- zmnožené gyry, drobnější, narušené korové vrstvy ( EP, PMR, spasticita)

HETEROTOPIE ŠEDÉ HMOTY
Seidl Zdeněk, Diagnostická radiologie, Grada,2014, ISBN978-80-247-4546-6, obr1.1.3f, str.17


AGENESE CORPUS CALLOSUM
Seidl Zdeněk, Diagnostická radiologie, Grada,2014, ISBN978-80-247-4546-6, obr1.1.2c, str13


LISSENCEFALIE
Seidl Zdeněk, Diagnostická radiologie, Grada,2014, ISBN978-80-247-4546-6, obr1.1.4b,str. 19


FOKÁLNÍ KORTIKÁLNÍ DYSPLASIE  -typ I,II
Dle histologie  :    Typ I  :  abnormní migrace, neurony mají  poměrně norm vzhled ,
nejčastěji T lalok
Typ II   : abnormní balonové buňky, nejčastěji F lalok , závažnější průběh
www.radiologyassistant.nl

SCHIZENCEFALIE
Seidl Zdeněk, Diagnostická radiologie, Grada,2014, ISBN978-80-247-4546-6, obr1.1.6c, str.24


Kraniostenosy
•srostlé švy
simplexní – srostlý 1 šev- nejběžnější
komplexní- srůst více švů
                 syndromové, geneticky vázané
•Skafocefalie- předčasný srůst sagitálního švu
•Brachycefalie – srůst koronárního švu
•trigonocefalie- srůst metopického švu

SKAFOCEFALIE
Nevšímalová S. , Dětská neurologie, Galén 2021, ISBN 978-80-7492-557-3, str 86, obr.2.4.-10


SKAFOCEFALIE
emimino.cz


MUENKE SYNDROM- BRACHYCEFALIE
chop.edu


TRIGONOCEFALIE