FVP:UNZSOK019 Fundamentals of Genetics and P - Course Information

UNZSOK019 Fundamentals of Genetics and Prenatal Diagnostics

Extent and Intensity

4/1/0. 1 credit(s). Type of Completion: z (credit).

Teacher(s)

RNDr. Michaela Klementová (lecturer)

Guaranteed by

Institute of Paramedical Health Studies – Faculty of Public Policies in Opava
Contact Person: Mgr. Veronika Slováček Hagenová

Timetable

Fri 24. 2. 13:55–17:10 C311

Course Enrolment Limitations

The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.

fields of study / plans the course is directly associated with

• Pediatric nursing (programme FVP, PEDO)

Course objectives (in Czech)

Předmět je koncipován jako teoretický. Zabývá se seznámením se základní terminologií v oblasti lidského genomu a genetiky obecně, jeho poruchami, dopadem těchto poruch na lidské zdraví. Studenti se seznámí s typy/principy dědičností a s rodokmeny, jejich aplikací v rámci genetické konzultace, s indikacemi ke genetické konzultaci, se základy genetických laboratorních metod. Součástí předmětu jsou základy prenatální diagnostiky a prezentace typických/ základních fenotypů.

Learning outcomes (in Czech)

Odborné znalosti: Student/ka porozumí základním principům genetiky a dědičnosti, bude znát základní terminologii, podstatu práce genetických ambulancí, indikaci ke genetické konzultaci, princip prenatální diagnostiky, metody laboratorních metod. Odborné dovednosti: Student/ka má potřebné dovednosti k realizaci ošetřovatelského procesu u dětí. Zná metody genetického screeningu, postupy hodnocení rizik v rámci genetického poradenství, orientuje se v základníchlaboratorních vyšetření vč. typu analyzovaných biologických materiálů. Obecná způsobilost (kompetence): Student/ka má potřebné vědomosti a dovednosti k realizaci ošetřovatelského procesu u dětí všech věkových skupin. Po absolvování předmětu je student způsobilý aktivně pečovat o dítě metodou ošetřovatelského procesu v rámci kompetencí daných legislativou.

Syllabus (in Czech)

• 1. Úvod do genetiky, základní terminologie v genetice, rodokmeny, dědičnost, konzultace, vyšetřovací metody 2. Indikace ke genetické konzultaci 3. Syndromologie, příklady hereditárních onemocnění 4. Prenatální diagnostika 5. Základní fenotypy, kazuistiky.

Literature

required literature
• OTOVÁ, B., MIHALOVÁ, R. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum 2016, 228s. ISBN 978-80-246-2109.
• OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika (I. díl). Praha: Karolinum 2015, 124s. ISBN 978-80-246-2835-6.
• KOHOUTOVÁ, M., OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika (II. díl). Praha: Karolinum 2012, 204s. ISBN 978-80-2463-790-7.
• PANCZAK, A., OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). Praha: Karolinum 2014, 146s. ISBN 978-80-246-2415-0.
• PRITCHARD, D. J., KORF, B. R. et al. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007, 182s. ISBN 978-80-7262-449.

recommended literature
• BRDIČKA, R. Genetika v klinické praxi I. Praha: Galén 2014, 126s. ISBN 978-80-7492-106-3.
• BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi II. Praha: Galén 2015, 192s. ISBN 978-80-7492-182-7.
• BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi III. Praha: Galén 2015, 189s. ISBN 978-80-7492-226-8.
• BRDIČKA, R., DIDDEN W. Genetika v klinické praxi IV. Praha: Galén 2017, 210s. ISBN 978-80-7492-277-0.
• MAŘÍKOVÁ, T., SEEMANOVÁ, E. Klinická genetika. Praktická aplikace. Praha: Karolinum 2014, 60s. ISBN 978-80-246-2318-4.
• FORETOVÁ, L., SVOBODA, M. et al. Molekulární genetika v onkologii. Mladá fronta 2014, 183s. ISBN 978-80-204-3236-0.
• LEBL, L., MACEK, M. et al. Kazuistiky z molekulární genetiky. Praha: Galén 2006, 219s. ISBN 80-726-2418-0.

Teaching methods (in Czech)

Přednáška, prezentace, diskuze, samostudium.

Assessment methods (in Czech)

Splnění 80% docházky ve výuce, prokazování aktivity a teoretických vědomostí průběžně během výuky. Správné odpovědi na otázky v ověřovacím testu, který studenti budou vyplňovat v průběhu přednášek, ověření vědomostí získaných v rámci přednášek. Zápočet: písemný test, 80% úspěšnost.

Language of instruction

Czech

Further comments (probably available only in Czech)

Study Materials
The course can also be completed outside the examination period.

• Enrolment Statistics (Summer 2023, recent)
  
• Permalink: https://is.slu.cz/course/fvp/summer2023/UNZSOK019