UNZSOK019 Fundamentals of Genetics and Prenatal Diagnostics

Faculty of Public Policies in Opava
Summer 2023
Extent and Intensity
4/1/0. 1 credit(s). Type of Completion: z (credit).
Teacher(s)
RNDr. Michaela Klementová (lecturer)
Guaranteed by
Institute of Paramedical Health Studies – Faculty of Public Policies in Opava
Contact Person: Mgr. Veronika Slováček Hagenová
Timetable
Fri 24. 2. 13:55–17:10 C311
Course Enrolment Limitations
The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
fields of study / plans the course is directly associated with
Course objectives (in Czech)
Předmět je koncipován jako teoretický. Zabývá se seznámením se základní terminologií v oblasti lidského genomu a genetiky obecně, jeho poruchami, dopadem těchto poruch na lidské zdraví. Studenti se seznámí s typy/principy dědičností a s rodokmeny, jejich aplikací v rámci genetické konzultace, s indikacemi ke genetické konzultaci, se základy genetických laboratorních metod. Součástí předmětu jsou základy prenatální diagnostiky a prezentace typických/ základních fenotypů.
Learning outcomes (in Czech)
Odborné znalosti: Student/ka porozumí základním principům genetiky a dědičnosti, bude znát základní terminologii, podstatu práce genetických ambulancí, indikaci ke genetické konzultaci, princip prenatální diagnostiky, metody laboratorních metod. Odborné dovednosti: Student/ka má potřebné dovednosti k realizaci ošetřovatelského procesu u dětí. Zná metody genetického screeningu, postupy hodnocení rizik v rámci genetického poradenství, orientuje se v základníchlaboratorních vyšetření vč. typu analyzovaných biologických materiálů. Obecná způsobilost (kompetence): Student/ka má potřebné vědomosti a dovednosti k realizaci ošetřovatelského procesu u dětí všech věkových skupin. Po absolvování předmětu je student způsobilý aktivně pečovat o dítě metodou ošetřovatelského procesu v rámci kompetencí daných legislativou.
Syllabus (in Czech)
  • 1. Úvod do genetiky, základní terminologie v genetice, rodokmeny, dědičnost, konzultace, vyšetřovací metody 2. Indikace ke genetické konzultaci 3. Syndromologie, příklady hereditárních onemocnění 4. Prenatální diagnostika 5. Základní fenotypy, kazuistiky.
Literature
    required literature
  • OTOVÁ, B., MIHALOVÁ, R. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum 2016, 228s. ISBN 978-80-246-2109.
  • OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika (I. díl). Praha: Karolinum 2015, 124s. ISBN 978-80-246-2835-6.
  • KOHOUTOVÁ, M., OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika (II. díl). Praha: Karolinum 2012, 204s. ISBN 978-80-2463-790-7.
  • PANCZAK, A., OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). Praha: Karolinum 2014, 146s. ISBN 978-80-246-2415-0.
  • PRITCHARD, D. J., KORF, B. R. et al. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007, 182s. ISBN 978-80-7262-449.
    recommended literature
  • BRDIČKA, R. Genetika v klinické praxi I. Praha: Galén 2014, 126s. ISBN 978-80-7492-106-3.
  • BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi II. Praha: Galén 2015, 192s. ISBN 978-80-7492-182-7.
  • BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi III. Praha: Galén 2015, 189s. ISBN 978-80-7492-226-8.
  • BRDIČKA, R., DIDDEN W. Genetika v klinické praxi IV. Praha: Galén 2017, 210s. ISBN 978-80-7492-277-0.
  • MAŘÍKOVÁ, T., SEEMANOVÁ, E. Klinická genetika. Praktická aplikace. Praha: Karolinum 2014, 60s. ISBN 978-80-246-2318-4.
  • FORETOVÁ, L., SVOBODA, M. et al. Molekulární genetika v onkologii. Mladá fronta 2014, 183s. ISBN 978-80-204-3236-0.
  • LEBL, L., MACEK, M. et al. Kazuistiky z molekulární genetiky. Praha: Galén 2006, 219s. ISBN 80-726-2418-0.
Teaching methods (in Czech)
Přednáška, prezentace, diskuze, samostudium.
Assessment methods (in Czech)
Splnění 80% docházky ve výuce, prokazování aktivity a teoretických vědomostí průběžně během výuky. Správné odpovědi na otázky v ověřovacím testu, který studenti budou vyplňovat v průběhu přednášek, ověření vědomostí získaných v rámci přednášek. Zápočet: písemný test, 80% úspěšnost.
Language of instruction
Czech
Further comments (probably available only in Czech)
Study Materials
The course can also be completed outside the examination period.
The course is also listed under the following terms Summer 2022, Summer 2024, Summer 2025.
  • Enrolment Statistics (Summer 2023, recent)
  • Permalink: https://is.slu.cz/course/fvp/summer2023/UNZSOK019